Pearsons syndrom er en meget sjælden genetisk sygdom, der viser sig i barndommen og i de fleste tilfælde fører til tidlig død.
Opdagelseshistorik
Et andet navn for Pearsons syndrom er medfødt sideroblastisk anæmi med eksokrin bugspytkirtelinsufficiens. Sygdommen er opkaldt efter den videnskabsmand, der først beskrev den i 1979 - N. A. Pearson. Syndromet blev anerkendt gennem langvarig opfølgning af fire børn med lignende symptomer: de havde sideroblastisk anæmi, der ikke reagerede på standardbehandling, eksokrin pankreasinsufficiens og patologi af knoglemarvsceller.
I første omgang fik børnene en anden diagnose - Shwachmans syndrom (medfødt hypoplasi i bugspytkirtlen). Men efter en undersøgelse af blod og knoglemarv blev der afsløret klare forskelle, hvilket gav anledning til Pearsons syndrom i en særskilt kategori.
Årsager til sygdom
Undersøgelsen af årsagerne til sygdommen tog omkring ti år. Genetikere har formået at finde en genetisk defekt, der fører til deling og duplikering af mitokondrielt DNA.
Selvom sygdommen er genetisk, opstår mutationen norm alt spontant, og den syge baby bliver født i absolutsunde forældre. Nogle gange er der en sammenhæng mellem tilstedeværelsen af oftalmopati hos moderen og udviklingen af Pearsons syndrom hos hendes barn.
DNA-defekter kan påvises i knoglemarven, bugspytkirtlens acinocytter, såvel som i organer, der ikke er hovedmålene for sygdommen - nyrer, hjertemuskler, hepatocytter. På den anden side er det hos nogle patienter, i nærværelse af et typisk klinisk og laboratoriebillede, ikke muligt at registrere ændringer i mitokondrielt DNA.
Hos syge børn er der en ophobning af jern i leveren, sklerose i nyrernes glomeruli og dannelse af cyster. I nogle tilfælde udvikles myokardiefibrose, hvilket fører til hjertesvigt.
Bugspytkirtlen udskiller utilstrækkelige mængder lipase, amylase og bikarbonater hos alle patienter med Pearsons sygdom. Syndromet viser sig ved atrofi af kirtelvævet og dets efterfølgende fibrose.
Diagnostiske metoder
Med tillid er det kun genetikere, der kan stille en diagnose efter at have undersøgt mitokondrielt DNA. En rutinemæssig perifer blodprøve spiller også en vigtig rolle: alvorlig makrocytisk anæmi, neutropeni og trombocytopeni påvises. Bemærkelsesværdig er den manglende effekt fra behandlingen af anæmi med "Cyancobalamin" og jernpræparater.
På grund af en knoglemarvspunktur kan der ses et fald i det samlede antal celler, tilstedeværelsen af vakuoler i erythroblaster og forekomsten af ringformede sideroblaster.
Sygdomssymptomer
Fra de første dage af et barns livPearsons syndrom kan være mistænkt. Symptomer på sygdommen debuterer hos spædbørn i form af perniciøs anæmi og insulinafhængig diabetes mellitus. Bleghed af huden, døsighed, sløvhed, diarré, periodisk opkastning observeres, barnet tager dårligt på i vægt. Mad er næsten ikke fordøjet, steatorrhea er karakteristisk. Symptomer på diabetes mellitus opstår, niveauet af glukose i blodet stiger, og der er en tendens til acidose. Mulig udvikling af lever-, nyre- og hjertesvigt.
Nogle gange opstår der udover anæmi pancytopeni (mangel på ikke kun erytrocytter, men også blodplader og leukocytter), hvilket vil vise sig som en tendens til blødning og hyppige infektioner.
Behandling og prognose
Desværre ved lægerne stadig ikke, hvordan de skal slå Pearsons syndrom. Behandlingen er uspecifik og giver kun kortsigtede resultater.
Anæmi reagerer ikke på standardbehandling og kræver hyppige blodtransfusioner. For at forbedre funktionen af bugspytkirtlen ordineres enzymer, og infusionsterapi er ordineret til at korrigere metaboliske lidelser. I sjældne tilfælde udføres en knoglemarvstransplantation.
Pearsons syndrom har en ugunstig prognose: børn h alter bagud i fysisk udvikling, de fleste dør før de fylder to. I isolerede tilfælde lever patienter længere takket være effektiv vedligeholdelsesterapi, men i en højere alder fører sygdommen til muskelatrofi, karakteristisk for Kearns-Sayre syndrom.
Sværhedsgraden af sygdomsforløbet underafhænger i høj grad af graden af DNA-skade.
