Geniske sygdomme kaldes heterogene i kliniske manifestationer af en gruppe sygdomme, der opstår under indflydelse af mutationer på genniveau. En gruppe af arvelige gensygdomme, der opstår og udvikler sig på baggrund af en defekt i cellernes arvelige apparat og påvirkningen af negative miljøfaktorer, bør overvejes separat.
Hvad er multifaktorielle arvelige sygdomme
Helt konkret har denne gruppe af sygdomme én klar forskel fra gensygdomme. Multifaktorielle sygdomme begynder at manifestere sig under ugunstige miljøfaktorer. Nogle videnskabsmænd foreslår, at en genetisk disposition måske aldrig viser sig, medmindre der opstår miljøfaktorer.
Ætiologien og genetikken af multifaktorielle sygdomme er meget kompleks, oprindelsen har en flertrinsstruktur og kan være forskellig for hver specifiksygdom.
Sorts af multifaktorielle patologier
Betinget multifaktorielle arvelige sygdomme kan opdeles i:
- native misdannelser;
- sygdomme af mental og nervøs karakter;
- aldersrelaterede sygdomme.
Afhængigt af antallet af gener involveret i patologi, skelner de:
- Monogene sygdomme - har ét mutant gen, som skaber en persons disposition for en bestemt sygdom. For at sygdommen i dette tilfælde skal begynde at udvikle sig, vil det være nødvendigt at påvirke en bestemt miljøfaktor. Det kan være fysisk, kemisk, biologisk eller medicinsk. Hvis en specifik faktor ikke er opstået, selvom mutantgenet er til stede, vil sygdommen ikke udvikle sig. Hvis en person ikke har et sygdomsfremkaldende gen, men er udsat for en ekstern miljøfaktor, vil sygdommen heller ikke opstå.
- Polygene arvelige sygdomme eller multifaktorielle sygdomme bestemmes af patologier i mange gener. Virkningen af multifaktorielle tegn kan være diskontinuerlig eller kontinuerlig. Men enhver af sygdommene kan kun opstå gennem samspillet mellem mange patogene gener og miljøfaktorer. Normale menneskelige egenskaber, såsom intelligens, højde, vægt, hudfarve, er kontinuerlige multifaktorielle træk. Isolerede medfødte misdannelser (læbe- og ganesp alte), medfødt hjertesygdom, neuralrør, polyrostenose, hypertension, mavesår og nogle andre har en højere forekomst hos nære slægtninge end i befolkningen generelt. Multifaktorielle sygdomme, som eksempler er nævnt ovenfor, er "intermitterende" multifaktorielle træk.
Diagnostisk MFZ
Forskellige typer undersøgelser hjælper med at diagnosticere multifaktorielle sygdomme og den rolle, genetisk arvelighed spiller. For eksempel en familieundersøgelse, takket være hvilken begrebet en "onkologisk familie" dukkede op i lægers praksis, det vil sige en situation, hvor gentagne tilfælde af ondartede sygdomme forekommer hos slægtninge inden for samme stamtavle.
Læger tyer ofte til undersøgelsen af tvillinger. Denne metode, som ingen anden, giver dig mulighed for at operere med pålidelige data om sygdommens arvelige karakter.
Når forskerne studerer multifaktorielle sygdomme, lægger de stor vægt på studiet af forholdet mellem sygdommen og det genetiske system samt analysen af stamtavlen.
IHF-specifikke kriterier
- Slægtskabsgraden påvirker direkte sandsynligheden for manifestation af sygdommen hos pårørende, det vil sige, jo tættere den pårørende er på patienten (i genetiske termer), jo større er sandsynligheden for sygdommen.
- Antallet af patienter i familien påvirker risikoen for sygdommen hos pårørende til patienten.
- Sværhedsgraden af sygdommen hos den berørte slægtning påvirker den genetiske prognose.
Sygdomme relateret tiltil multifaktoriel
Multifaktorielle sygdomme omfatter:
- Bronkial astma er en sygdom baseret på kronisk allergisk betændelse i bronkierne. Det er ledsaget af hyperaktivitet i lungerne og den periodiske forekomst af anfald af åndenød eller kvælning.
- Mavesår, som er en kronisk tilbagefaldssygdom. Det er karakteriseret ved dannelsen af sår i maven og tolvfingertarmen på grund af forstyrrelser i de generelle og lokale mekanismer i nerve- og humorsystemet.
- Diabetes mellitus, i hvilken proces både interne og eksterne faktorer er involveret, hvilket forårsager forstyrrelser i kulhydratmetabolismen. Sygdommens forekomst er stærkt påvirket af stressfaktorer, infektioner, skader, operationer. Risikofaktorer kan omfatte virusinfektioner, giftige stoffer, overvægt, åreforkalkning, nedsat fysisk aktivitet.
- Iskæmisk hjertesygdom er en konsekvens af en reduceret eller fuldstændig mangel på blodforsyning til myokardiet. Dette sker på grund af patologiske processer i koronarkarrene.
Forebyggelse af multifaktorielle sygdomme
Typer af forebyggende foranst altninger, der forhindrer forekomst og udvikling af arvelige og medfødte sygdomme, kan være primære, sekundære og tertiære.
Den primære form for forebyggelse er rettet mod at forhindre undfangelse af et sygt barn. Dette kan realiseres i planlægningen af barsel og forbedring af det menneskelige miljø.
Sekundær forebyggelseer rettet mod at afbryde graviditeten, hvis sandsynligheden for sygdommen hos fosteret er høj, eller diagnosen allerede er stillet prænat alt. Grundlaget for at træffe en sådan beslutning kan være en arvelig sygdom. Forekommer kun med kvindens samtykke rettidigt.
Den tertiære form for forebyggelse af arvelige sygdomme er rettet mod at bekæmpe udviklingen af sygdommen hos et allerede født barn og dens alvorlige manifestationer. Denne form for forebyggelse kaldes også normokopiering. Hvad er det? Dette er udviklingen af et sundt barn med en patogen genotype. Normkopiering med det passende medicinske kompleks kan udføres in utero eller efter fødslen.
Forebyggelse og dets organisationsformer
Forebyggelse af arvelige sygdomme implementeres i følgende organisationsformer:
1. Medicinsk genetisk rådgivning er en specialiseret medicinsk behandling. I dag er en af hovedtyperne af forebyggelse af arvelige og genetiske sygdomme. For medicinsk genetisk rådgivning kontakt venligst:
- raske forældre, der fødte et sygt barn, hvor en af ægtefællerne har en sygdom;
- familier med praktisk t alt raske børn, men som har slægtninge med arvelige sygdomme;
- forældre, der søger at forudsige helbredet for søskende til et sygt barn;
- gravide kvinder med øget risiko for at få et barn med unorm alt helbred.
2. Prænatal diagnose kaldes prænatal bestemmelsemedfødt eller arvelig patologi hos fosteret. Generelt bør alle gravide undersøges for at udelukke arvelig patologi. Til dette anvendes ultralydsundersøgelse, biokemiske undersøgelser af serum fra gravide kvinder. Indikationer for prænatal diagnose kan være:
- tilstedeværelse i familien af en nøjagtigt diagnosticeret arvelig sygdom;
- mors alder over 35;
- Kvinders tidligere spontane aborter, dødfødsler af ukendt årsag.
Vigtigheden af forebyggelse
Medicinsk genetik forbedres hvert år og giver flere og flere muligheder for at forebygge de fleste arvelige sygdomme. Hver familie med helbredsproblemer får fuld information om, hvad de er udsat for, og hvad de kan forvente. Ved at øge den genetiske og biologiske bevidsthed hos de brede masser af befolkningen og fremme en sund livsstil på alle stadier af menneskets liv øger vi menneskehedens chancer for at føde sunde afkom.
Men samtidig øger forurenet vand, luft, fødevarer med mutagene og kræftfremkaldende stoffer forekomsten af multifaktorielle sygdomme. Hvis genetikkens resultater anvendes i praktisk medicin, vil antallet af børn født med arvelige genetiske sygdomme falde, tidlig diagnose og passende behandling af patienter vil være tilgængelig.
