En sygdom forårsaget af mangel på det vigtige enzym alfa-galactosidase A omtales almindeligvis som Fabrys sygdom, efter den videnskabsmand, der opdagede den. Mutationer i gener blev første gang beskrevet i 1989 i England.
I normal tilstand er dette enzym til stede i næsten alle kroppens celler og er involveret i behandlingen af lipider. Hos individer, der har arvet det defekte gen, sker der en ophobning af fedtstoffer i lysosomer. I sidste ende fører sygdommen til ødelæggelse af de vaskulære vægge, celler og væv. Fabrys sygdom er en sjælden genetisk lidelse, også kaldet "lysosomal opbevaringssygdom".
Symptomer
Sygdommen viser sig ifølge medicinske observationer først hos voksne og børn i før- og pubertetsperioden.
Symptomatologi af sygdommen er som følger:
- Brænding og ømhed, der opstår i lemmerne, forværret af fysisk anstrengelse og kontakt med varme. Smerter er ofte ledsaget af febertilstande.
- Svaghed. Meget ofte er sådanne manifestationer ledsaget af dårligt humør, angst, en følelse af angst. Patienterne føler en forringelse af humøret og selvtvivl, hvilket reducerer livskvaliteten markant.
- Reducer svedtendens.
- Træthed af ben og arme. En person, som sygdommen udvikler sig, kan ikke udføre selv de mest almindelige handlinger, da han oplever konstant træthed. Sammen med smerte fører sådanne symptomer til fuldstændig hjælpeløshed.
- Proteinuri. Sygdommen er ledsaget af øget udskillelse af protein sammen med urin. Ofte fører dette symptom til en fejldiagnose.
- Danning af udslæt i balder, lyske, læber, fingre.
- Autonome lidelser.
Omkring en tredjedel af børn udvikler artikulært syndrom sammen med de anførte symptomer. Barnet oplever tiltagende muskelsmerter, nedsat syn, manglende kardiovaskulær aktivitet. Efterhånden som enzymmangel skrider frem, observeres nyreskade og en stigning i blodtrykket. Ikke desto mindre stilles en sådan diagnose meget sjældent for børn, hvorfor det er så vigtigt at kontakte professionelle centre for blodprøver på genetisk niveau i tilfælde af eventuelle manifestationer.
Hvem arver sygdommen?
Mange undrer sig over, hvordan Fabrys sygdom manifesterer sig, hvad er det? Ifølge forskningen kom lægerne til følgende konklusioner:
- Sygdommen kan udvikle sig hos en person uanset køn.
- Genet, der forårsager udviklingen af sygdommen, er lokaliseret iX-kromosom. Mænd har kun ét X-kromosom, og hvis det indeholder det berørte gen, er der større sandsynlighed for, at de udvikler symptomer. En mand kan ikke give sygdommen videre til sine sønner, men alle døtre arver denne defekt.
- Kvinder har to X-kromosomer, så der er 50/50 % chance for at overføre sygdommen til børn af begge køn.
- Symptomer opstår ofte i barndommen, ungdommen og unge voksne.
- Det defekte gen forekommer hos 1 ud af 12.000 nyfødte, hvilket er sjældent.
Diagnose af sygdom
Korrekt diagnose volder ofte vanskeligheder, da sygdommen er ret sjælden og viser sig med en lang række kliniske symptomer. Patienter med mistanke om Fabrys sygdom undersøges af specialister fra forskellige kliniske områder.
Praktisk erfaring viser, at mellem de første manifestationer af symptomer og den endelige diagnose går der i gennemsnit cirka 12 år. Det er meget vigtigt at etablere sygdommen så tidligt som muligt for at påbegynde en fuld behandling.
Sundhedspersonale bør have mistanke om denne genetiske lidelse, hvis en person har en kombination af mere end to symptomer på sygdommen. I den tidlige barndom manifesterer Fabrys sygdom (et billede af det berørte kromosom nedenfor) sig praktisk t alt ikke, så diagnosen kan være kompliceret.
Diagnose af sygdommen hos mænd
Følgende aktiviteter er tilgængelige for mænd:
- Analyse af stamtavlen, genealogisk træ. Overvejerden arvelige karakter af læsionen, er indsamlingen af en familiehistorie af primær betydning i diagnosticeringen. Men for medlemmer af samme familie kan sygdommen forblive uerkendt.
- Forskning i indholdet af enzymet galactosidase i blodet.
- DNA-analyse - udføres i tilfælde af opnåelse af tvetydige resultater af biokemiske undersøgelser. DNA kan tages fra ethvert biologisk materiale.
Fabrys sygdom: diagnosticering af læsioner hos kvinder
For kvinder implementeres følgende aktiviteter:
- Stamtavleanalyse.
- DNA-analyse.
- Indholdet af enzymet i blodet er ikke hovedindikatoren for sygdommen på grund af asymmetrisk aktivering af X-kromosomerne. Det kan være inden for normalområdet, selvom kvinden har en lidelse.
prænatal diagnose
Forskning udføres ved at måle niveauet af enzymet i fosterets væv. Dette er nødvendigt, hvis moderen lider af en genetisk sygdom, eller der er mistanke om, at barnet kan arve Fabrys sygdom. Symptomer på sygdommen viser sig praktisk t alt ikke efter fødslen og gør sig gældende i en ældre alder.
Potentielle komplikationer
Hvis patienten ikke bliver diagnosticeret, og sygdommen ikke behandles, udvikler sig i de fleste tilfælde følgende komplikationer:
- Akut nyresvigt. En person mister konstant protein i urinen, det vil sige, at der udvikles proteinuri.
- Ændring af hjertets funktioner og form. At lytte afslører utilstrækkelighedhjerteklapper, uregelmæssige sammentrækninger.
- Svækket sund blodgennemstrømning i hjernen. Patienten oplever hyppig svimmelhed, en alvorlig komplikation er et slagtilfælde.
Behandling
Personer med mistanke om Fabry-sygdom henvises til specialiserede centre, hvor der er erfaring med behandling af lysosomale lagringssygdomme. I disse institutioner bekræftes tilstedeværelsen af patologi, og passende terapi implementeres.
Op til år 2000 var det terapeutiske hovedprincip rettet mod at overvinde de negative tilstande, der udvikler sig med sygdommens progression. I øjeblikket tages der en anden tilgang for at hjælpe med at eliminere ikke kun de symptomer, som Fabrys sygdom forårsager. Behandlingen består af enzymerstatningsterapi. Patienterne får ordineret lægemidler alfa-, beta-galactosidase.
Fabrys sygdom (hvis symptomer og undersøgelser har ført til en korrekt diagnose) bør behandles med det samme. Det udføres gennem injektioner, som patienten får hver anden uge. Denne metode kan implementeres med hjælp fra en sygeplejerske på en klinik eller hjemme, hvis personen tåler infusionen godt. Behandling giver dig mulighed for at normalisere stofskiftet, eliminerer tilbagefald af symptomer, forhindrer udviklingen af sygdommen.
Replagal betragtes som det vigtigste lægemiddel, der bruges til erstatning. Opløsningen er tilgængelig i 5 ml hætteglas. Lægemidlet tolereres godt, i sjældne tilfælde er der bivirkninger: kløe, mavesmerter,feber.
Hvis sygdommen forårsager stærke smerter, kan patienterne desuden få ordineret antikonvulsiva, analgetika, antiinflammatoriske ikke-steroide lægemidler.
Mange eksperter mener, at den korrekte diagnose og behandling af Fabrys sygdom kan ændre sygdommens naturlige forløb. Effektiv brug af substitutionsbehandling kan stoppe udviklingen.
Laboratoriekontrol
På baggrund af det igangværende forløb er det nødvendigt at udføre en kvantitativ bestemmelse af ceramidtrihexosid. Med vellykket behandling falder dens koncentration. I nogle kliniske undersøgelser bruges niveauet af globotriaosil sphingosin som en indikator for effektivitet.
Injektioner er ikke ordineret under graviditet og amning, medmindre kvinden har en anden livstruende sygdom.
Resultater
Fabrys sygdom er en alvorlig genetisk læsion, ledsaget af smerte, som forringer menneskets livskvalitet og fører til handicap. Mange patienter modtager ikke passende behandling, derfor er de ude af stand til at arbejde effektivt, studere, klager over følelser af frustration, træthed, depression, angst.
Sværhedsgraden af hverdagssymptomer kan forværres, efterhånden som sygdommen skrider frem, og den forventede levetid for dem, der lider af den, er i gennemsnit 15 år kortere end den generelle befolknings. Men Fabrys sygdom er ikke en sætning, med sådan en lidelse kan man, under forudsætning af substitutionsterapi, leve et fuldt liv.
