En af de mest almindelige arvelige sygdomme er cystisk fibrose. Barnet udvikler en patogen hemmelighed, som fører til forstyrrelse af fordøjelseskanalen og åndedrætsorganerne. Det er karakteristisk, at denne sygdom er kronisk og oftest viser sig, hvis begge forældre har et særligt defekt gen. Hvis kun én forælder har et sådant sted med en mutation, vil børnene ikke arve sygdommen. Cystisk fibrose diagnosticeres norm alt i det første år af et barns liv (eller endda mens det stadig er i livmoderen).
Sagshistorik
Cystisk fibrose hos børn udvikles som følge af en krænkelse af strukturen af det 7. kromosom (dets skulder). I dette tilfælde bliver slimet i kroppen mere tyktflydende. Det er kendt, at næsten alle indre organer er dækket af en hemmelighed af denne type. På grund af dette bliver deres overflade fugtet, og adskillelse renser slimet det yderligere. Men hvis der opstår en fejl, så stagnerer den tyktflydende hemmelighed,akkumuleres. I et sådant miljø formerer patogene mikroorganismer sig også, hvilket fører til permanent infektion. I fremtiden påvirkes fordøjelsessystemets organer, kroppen lider af utilstrækkelig iltforsyning. For første gang blev cystisk fibrose hos et barn beskrevet i 1938 af D. Andersen. Indtil da døde et stort antal børn simpelthen af lungebetændelse og andre sygdomme, der var resultatet af cystisk fibrose. Mere information om denne sygdom dukkede op allerede i slutningen af det tyvende århundrede. Næsten hver tyvende indbygger på vores planet er bærer af et muterende cystisk fibrose-gen. Denne defekt er på ingen måde forbundet med forældrenes dårlige vaner under undfangelsen, med at tage medicin. Dens tilstedeværelse påvirkes heller ikke af ugunstige miljøforhold. Både piger og drenge bliver syge på samme måde.
Former for cystisk fibrose
Denne sygdom kan have tre hovedformer.
- Den første er lunge. Det forekommer i cirka 15-20% af alle tilfælde. Det er kendetegnet ved, at bronkierne er tilstoppede med tykt slim. Efter et stykke tid er de i stand til at tilstoppe helt. Hemmeligheden bliver en fremragende yngleplads for bakterier og mikrober. Med tiden bliver lungens væv tykkere og hårdt. Cyster vises. Yderligere forværres lungefunktionen kun. En person kan dø af kvælning.
- Cystisk fibrose hos et barn kan også have en tarmform. Samtidig er arbejdet i fordøjelsessystemets organer forstyrret, maden er dårligt fordøjet. Denne tilstand fører til udviklingendiabetes, mavesår, levercirrhose osv. Forekommer i 5 % af tilfældene.
- Den mest almindelige form er blandet. Det er diagnosticeret hos 75 % af patienterne med denne genetiske sygdom.
- Meget sjælden (ca. 1%) og atypisk form.
Cystisk fibrose i lungerne hos børn
Denne form for sygdommen kaldes ofte respiratorisk. Som regel vises tegn på sygdommen hos nyfødte straks. Cystisk fibrose i lungerne hos børn har følgende symptomer: hoste, generel sløvhed, bleg hud. Over tid intensiveres hosten, den ledsages af frigivelse af tykt sputum. Gasudvekslingsprocesser forstyrres. Fingerspidserne kan blive tykkere. Ofte lider børn med cystisk fibrose også af lungebetændelse, som er ret alvorlig. Åndedrætsvæv påvirkes af purulente inflammatoriske processer. Lungebetændelse bliver kronisk. Måske spredningen af bindevæv i lungerne. Over tid er tilfælde af forekomst af "cor pulmonale" ikke ualmindelige.
Lungecystisk fibrose-symptomer hos børn og voksne ligner hinanden: Huden er jordfarvet, brystet bliver tøndeformet, fingerspidserne er deforme. Der er også åndenød selv i hvile. På grund af et fald i appetit falder patientens vægt også. Symptomerne på sygdommen kan dog vise sig meget senere. Dette er en mere gunstig form for patienten.
stadier af cystisk fibrose i lungerne
Der er flere stadier i sygdomsforløbet.
- Førststadium er karakteriseret ved udseendet af en hoste, norm alt tør og uden opspyt. I nogle tilfælde kan åndenød også observeres. Et træk ved denne fase er, at den endda kan vare flere år (op til 10).
- Den anden fase er forekomsten af bronkitis i en kronisk form, en ændring i fingrenes phalanges. Der er sekret, når man hoster. Denne sygdomsgrad varer også ret længe - op til 15 år.
- Komplikationer udvikler sig i tredje fase. Lungens væv er komprimeret, cyster vises. På den baggrund lider hjertet også. Varigheden af denne sygdomsperiode er 3-5 år.
- Fjerde fase (adskillige måneder) er karakteriseret ved ekstremt alvorlig skade på åndedrætssystemet, hjertet. Udfaldet er norm alt fat alt.
Tegn på intestinal cystisk fibrose
Denne form for sygdommen er karakteriseret ved en funktionsfejl i fordøjelsessystemet. Intestinal cystisk fibrose hos et barn er især udt alt under introduktionen af komplementære fødevarer. Samtidig observeres dårlig optagelse af fedt og proteiner (kulhydrater optages noget bedre). På grund af udviklingen af forfaldsprocesser i tarmene dannes giftige forbindelser, maven svulmer. Markant øget antallet af afføringer. Hvis cystisk fibrose (tarmform) er diagnosticeret, kan børn også opleve rektal prolaps. Patienter klager ofte over mundtørhed. Besvær med at spise tørfoder. Med yderligere progression af sygdommen falder kropsvægten.
Denne sygdom er også karakteriseret ved polyhypovitaminose, fordi kroppen på grund af problemer med fordøjelsen oplevermangel på vitaminer i næsten alle grupper. Som regel mister musklerne deres tone, huden bliver mindre elastisk. Et andet karakteristisk tegn på cystisk fibrose hos børn (tarmtype) er smerter af en anden karakter i underlivet. Over tid kan både mavesår og diabetes mellitus (latent form) forekomme. Sygdommen påvirker også funktionen af nyrerne og leveren. Hvis leveren er påvirket, bliver afføringen sort. Toksiner ophobes i kroppen og når hjernen gennem blodbanen. De har en negativ effekt på nerveceller, encefalopati udvikler sig. Bidrager også til den gradvise stigning i milten intestinal cystisk fibrose hos børn. Et foto af en patologisk ændret tarm (i tværsnit) er præsenteret nedenfor.
Blandet sygdom
Denne type sygdom er karakteriseret ved tegn på både lunge- og tarmformer. Som regel observeres hyppig og langvarig lungebetændelse, bronkitis hos nyfødte. I næsten alle tilfælde er der også hoste. Derudover er blandet cystisk fibrose hos børn ledsaget af oppustethed, afføringen er norm alt flydende, dens farve bliver grøn. Der er en afhængighed af sværhedsgraden af sygdomsforløbet på det tidspunkt, hvor symptomerne først dukkede op. Som regel, hvis de første tegn opdages i en meget tidlig alder, er prognosen ret ugunstig.
Meconium ileus
Cystisk fibrose fremkalder en stigning i viskositeten af kropshemmeligheder, herunder meconium - den oprindelige afføring hos børn. Som et resultat er det ogsåtarmblokering. Denne form for sygdommen observeres fra fødslen, når meconium ikke afgår. Barnet bliver uroligt, bøvser ofte (selv med galdeurenheder). Så er der oppustethed, huden bliver bleg. Sygdommens videre forløb bidrager til, at den nyfødte reducerer motorisk aktivitet betydeligt (eller endda stopper den helt). Årsagen til denne tilstand er manglen på trypsin. Meconium ileus er ret farligt og kræver operation.
Diagnose af sygdom
Diagnose af cystisk fibrose hos børn omfatter undersøgelse for tilstedeværelsen af arvelige og medfødte patologier. Blod, urin og sputum analyseres også. Der er også et coprogram. Det giver dig mulighed for at bestemme tilstedeværelsen af fede indeslutninger i afføringen af et barn. Åndedrætsorganerne undersøges også (radiografi, bronkografi, bronkoskopi). Spirometri er også nødvendig, da det giver dig mulighed for at vurdere lungernes funktionelle tilstand. Hvis der er mistanke om cystisk fibrose (børn viser muligvis ikke symptomer), udføres genetisk testning. De hjælper med at fastslå tilstedeværelsen af mutationer i genet, der er ansvarlig for kroppens sekretoriske aktivitet. Nyfødte gennemgår neonatal screening (koncentrationen af trypsin i en tørret blodplet undersøges). Svedtesten er også ret informativ. Hvis natriumioner, klorioner findes i sved i en øget mængde, så kan vi med stor sandsynlighed tale om tilstedeværelsen af denne sygdom. Hvis en kvinde i hvis familie der var mennesker diagnosticeret med cystisk fibrose venter en baby, anbefaler lægerneundersøg fostervand efter cirka 18-20 uger.
Cystisk fibroseterapi
Det er værd at bemærke, at det er umuligt helt at slippe af med denne sygdom. Behandlingen kan dog forbedre både livskvaliteten og dens varighed markant. Tidligere døde mange patienter med en lignende diagnose før de fyldte 20 år. Men nu med korrekt og rettidig behandling kan du leve meget længere. Tarmformen kræver en særlig diæt. Mad skal være rig på proteiner (fisk, æg). Derudover er et kompleks af vitaminpræparater ordineret. Det er også nødvendigt at tage enzymer ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" osv.). Det er værd at bemærke, at sådanne stoffer skal tages hele dit liv. Det faktum, at behandlingen giver et resultat, vil blive bevist af normaliseringen af afføringen, fraværet af vægttab og endda dens gevinst. Smerter i maven forsvinder, og der findes ingen fedtindeslutninger i afføringen.
I den pulmonale form af sygdommen er der behov for lægemidler, der hjælper med at fortynde opspyt og genoprette funktionaliteten af bronkierne (Mukosolvin, Muk altin). Det er meget vigtigt i behandlingen af pulmonal cystisk fibrose for at forhindre udviklingen af infektiøse processer i lungerne. Særlige åndedrætsøvelser giver også en god effekt. Det skal udføres regelmæssigt. Antibiotika kan også ordineres til behandling. At glemme sygdommen i en betydelig tid hjælper en så radikal metode som en lungetransplantation. Det har dog sine ulemper: risikoen for afvisning, at tage medicin, der sænker immunsystemet. UdoverPatienten skal være i nogenlunde god fysisk form. De fleste af disse transplantationer udføres i udlandet.
Særlig rådgivning til personer med cystisk fibrose
Læger anbefaler kraftigt, at patienter med denne diagnose skal vaccineres mod kighoste og lignende sygdomme i tide. Det er meget vigtigt at udelukke potentielle allergener: dyrehår, puder og tæpper fra fuglefjer. Passiv rygning er også strengt forbudt. En sådan diagnose involverer sanatoriebehandling af børn. Hvis sværhedsgraden af sygdommen ikke er kritisk, går barnet i uddannelsesinstitutioner, sportsklubber, fører en ret aktiv livsstil. Behandling af cystisk fibrose hos børn under et år involverer brug af specielle blandinger (Dietta Extra, Dietta Plus). Derudover er det nødvendigt at øge den enkelte portion med 1,5 gange. Derudover indføres en lille mængde s alt i babyens kost (dette er yderst nødvendigt om sommeren).
Patientmenuen fortjener særlig opmærksomhed. Den skal være rig på fedtstoffer (fløde, smør, kød), da optagelsen af næringsstoffer er forringet. Drikke er også nødvendigt rigeligt. Det er værd at huske, at det er nødvendigt at tage enzympræparater hver dag. Udover hovedbehandlingen kan alternativ terapi også anvendes. Lette udledningen af sputum, urter som skumfidus, følfod. Mælkebøtte og elecampane har en god effekt på fordøjelsessystemet. Æteriske olier bruges også til inhalation (lavendel, basilikum, isop). Derudover nyttig og tonicprodukter, såsom honning.
prognoser
Desværre er den forventede levetid med denne diagnose ikke særlig høj. I gennemsnit lever patienterne i omkring 30 år (i Rusland) eller op til 40 eller mere (i udlandet). Men rettidig diagnose og korrekt behandling forbedrer patientens tilstand betydeligt. Den mest ugunstige prognose er med tidlige manifestationer af cystisk fibrose (hos spædbørn). Men der er også et tilfælde, hvor en patient med en lignende sygdom levede i mere end 70 år. En sådan forskel i forventet levetid i Rusland og andre lande skyldes det økonomiske øjeblik. I udlandet modtager patienter livslang statsstøtte. Takket være dette kan de leve et norm alt liv, studere, skabe familier og føde børn. Rusland kan på den anden side ikke give patienterne den nødvendige medicin (herunder enzympræparater, specielle antibiotika og mucolytika). Kun et begrænset antal børn modtager gratis lægehjælp og vigtig medicin. Patienter forbliver på en særlig konto hele deres liv. For at udelukke forekomsten af en sådan sygdom er en konsultation med en genetiker nødvendig, selv på stadiet af graviditetsplanlægningen.
Psykologiske tips til forældre
Mange publikationer er rettet mod at støtte forældre, hvis barn lider af cystisk fibrose. Først og fremmest skal du ikke gå i panik. Det er nødvendigt at indhente så meget information som muligt om sygdommen for effektivt at hjælpe barnet med at overvinde dens konsekvenser. Det er vigtigt regelmæssigt at minde ham om din kærlighed.
Sygdommen påvirker ikke kun den fysiske tilstand markant, men også til en vis grad den følelsesmæssige tilstand. Derfor kan vanskeligheder ikke undgås (de er dog også til stede i opdragelsen af raske børn). Nogle manipulationer kan overlades til den mindste patient. Eksperter siger, at i dette tilfælde lærer børn ikke kun om deres sygdom, men de føler sig også meget bedre, når de passer på sig selv.
For at forældre ikke skal føle sig alene i kampen mod cystisk fibrose, er det nødvendigt at kommunikere med familier, der står over for et lignende problem. Dette kan gøres på særlige internetfora. Der er mange fonde, hvor du kan søge både psykologisk og økonomisk hjælp. Det er vigtigt at huske, at en sådan diagnose ikke er en sætning. Mange berømte mennesker led af denne genetiske sygdom, men dette forhindrede dem ikke i at opnå succes i livet. Sanger Gregory Lemarchal, tegneserieskuespiller Bob Flanagan (levede til 43) er blot nogle eksempler på, hvordan man kan leve og vokse med sådan en diagnose. Derudover står medicinen ikke stille: I USA udføres der globale undersøgelser af genterapi for cystisk fibrose. Hvis det er svært at klare dine følelser på egen hånd, kan du altid søge hjælp hos en psykolog.
