Swyers syndrom er en ret sjælden medfødt sygdom, hvis udvikling indikerer en krænkelse af strukturen af y-kromosomet (vi taler om fraværet af et bestemt gen eller dets isolerede mutation).
Årsager til sygdomsudvikling
Som regel er den direkte årsag til denne sygdom en punktmutation af et bestemt gen placeret i den korte arm af Y-kromosomet, eller det fuldstændige tab af dette gen. Denne del af kromosomet er ansvarlig for syntesen af et protein, der deltager i udviklingen af embryonets køn i henhold til den mandlige type. Som et resultat, da der ikke er nogen effekt af mandlige kønshormoner, er den eneste mulighed, der er tilbage for fosteret, at danne sig efter den kvindelige type. Som et resultat har det fødte barn en kvindelig fænotype med en "XY" karyotype.
Pathogenese
Mutationer eller fravær af SRY-genet fører til en fejl i differentieringen af Sertoli-celler og, som et resultat, til underudvikling af sædrørene.
Som et resultat, på trods af den "mandlige" XY-karyotype, bliver fosterets kønsorganer lagt ned og dannet i overensstemmelse med den kvindelige type.
Kliniske manifestationer
Op til pubertetens begyndelse, tegn på Swyers syndrom udadtilpraktisk t alt ikke udtrykt. Og først når pigerne bliver ældre, begynder visse træk at dukke op:
- Manglende hårvækst i armhuler og ydre kønsorganer.
- Utilstrækkelig, dårlig udvikling af mælkekirtlerne.
- Varierende grader af underudvikling, livmoderinfantilisme.
- Vaginal hypoplasi (mindre almindelig).
- Mild sekundære kønskarakteristika - "eunuk-lignende" eller interkønnet kropstype.
- Hypotrofi eller atrofi af slimhinden i kønsorganerne.
- Underudvikling af de ydre kønsorganer (skamlæber og klitoris).
- Genital infantilisme.
- I nogle tilfælde er der en overdreven aktiv vækst af kroppen og dens individuelle dele: underkæben, skulderbæltet (hvilket resulterer i dannelsen af brede skuldre), muskelmasse.
- Begyndelsen af puberteten hos piger med Swyers syndrom er umulig på grund af mangel på østrogen i deres krop.
- Fuldstændig sterilitet.
Diagnose
I langt de fleste tilfælde diagnosticeres sygdommen i en alder af 15-16 år, i puberteten, hvor det bliver tydeligt, at patienten ikke har sekundære seksuelle karakteristika.
Samtidig begynder piger med denne mutation, efter at have nået denne alder, at henvende sig til gynækologen med klager over forsinket menstruation.
Nogle gange udføres diagnosen som følge af dysplasi og malignitet i underudviklede kønskirtler.
Diagnose af Swyers syndrombaseret på følgende faktorer:
- Fysisk undersøgelse af patienten.
- Ultralydsundersøgelse.
- Hysterosalpingografi.
Bekræftelse af diagnosen er dog kun mulig ved hjælp af undersøgelsen af kønskromatin, som afslører tilstedeværelsen af en mandlig karyotype i en kvindelig fænotype.
Behandlingsmuligheder
Swyers syndrom behandles på flere måder.
- Først og fremmest fjernes æggestokkene - på grund af den høje sandsynlighed for deres transformation til ondartede tumorer.
- Efter oophorektomi ordineres hormonsubstitutionsterapi. Dette fremmer udviklingen af sekundære seksuelle karakteristika.
- Når livmoderen er tilstrækkeligt udviklet, er det muligt at føde og føde et sundt barn (graviditeten opstår som følge af in vitro-befrugtning).
Denne sygdom bør skelnes fra det tilsvarende navngivne Swyer-James-McLeod-syndrom. Denne tilstand, ligesom lymphangioleiomyomatosis, lignende manifestation, er en patologi, der påvirker lungevævet. Swyers syndrom og lymfangioleiomyomatose er forskellige sygdomme.
