Osteopetrose eller marmorsygdom er en alvorlig skade på knoglevæv, hvis disposition er genetisk set. Patologien fik sit navn på grund af det faktum, at den berørte knogle på udskæringen af røntgenstråler ligner marmor. Et andet navn for sygdommen er dødbringende marmor. Det kan udvikle sig hos en person i enhver aldersgruppe, men diagnosticeres oftest hos børn.
Patologi blev beskrevet og analyseret i detaljer i 1904 af den tyske læge Albers-Schoenberg. Dette er en sjælden tilstand, der kun påvirker én ud af 500.000 mennesker.
Årsager til denne patologi
Hovedårsagen til udviklingen af marmorsygdom kaldes norm alt en krænkelse af de metaboliske processer af fosfor og calcium i kroppen. Bindevæv deltager i arbejdet i mange organer og systemer, men de kontrollerer dem ikke.aktivitet og funktion. Når patologi dukker op, begynder vævene at opføre sig ukarakteristisk og bevarer s alte, hvilket til sidst fører til udvikling af læsioner og sklerose.
I dag er lægevidenskaben ikke i stand til fuldt ud at forklare årsagen til en sådan fejl i bindevævets funktion. Faktorer, der påvirker udviklingen af marmorsygdomme, er også dårligt forstået. Samtidig var medicinen i stand til at identificere gener, der er i stand til at blokere proteindannelser i mutationsperioden. Gener er ansvarlige for osteoklaster, da det er dem, der forårsager aseptisk knoglenekrose. Muterede proteiner er ikke længere involveret i osteosyntese, hvilket fører til udvikling af osteopetrose.
Mange medicinske forskere i dag er af den opfattelse, at vi har en arvelig sygdom, det vil sige en sygdom, som der er en genetisk disposition for, hvilket forklarer dens hyppige forekomst hos børn. Selv resultaterne af undersøgelser bekræfter, at den nævnte patologi ofte forekommer hos patienter, der er nært beslægtede.
Lad os overveje de vigtigste symptomer på marmorsygdom.
Symptomer på sygdom
Komprimeret væv i knoglerne begynder til sidst at fortrænge knoglemarven fra dem. Som følge heraf udvikles anæmi, trombocytopeni og aseptisk nekrose hos voksne og børn. Desuden forekommer hæmatopoieseprocessen hos sådanne patienter uden for knoglemarven, nemlig i milten, leveren, lymfeknuderne, hvilket gradvist fører til en stigning i alle kroppens organer og systemer.
Personer diagnosticeret med osteopetrose er kendetegnet ved fortykkelse og, sammen med det, øget knogleskørhed. Derudover udvikles nekrose, hvilket fremkalder brud. Hoftebrud er de mest almindelige.
Andre tegn på sygdom
Der er også en række andre manifestationer, der er karakteristiske for marmorsygdom:
- Børn oplever sklerose i kæberne, hvilket yderligere forstyrrer processen med tænder og vækst af tænder.
- Osteopetrose forårsager ofte caries.
Patienter har:
- Ømme lemmer.
- Træthed under gang.
- Aseptisk nekrose og patologiske knoglebrud.
- Anæmi af den hypokrome type, som følge af sklerose i hulrum indeholdende rød knogle, der fremmer blodproduktionen.
- Hævede lymfeknuder, milt og lever.
- Deformationsforandringer i kæberne, brystet og kraniet.
- Hydrocephalus hos børn under et år (denne patologi fører til udviklingsforsinkelser).
- Forringelse af synet som følge af kompression af synsnerven i kanalen, der er ramt af sygdommen.
Sygdommens forløb og patologistadier
Der er to hovedformer for marmorsygdom, afhængigt af graden af patologiens udvikling:
- Tidlig form for osteopetrose. Oftest diagnosticeres marmorsygdom hos børn, og på dette stadium har de en opbremsning i udviklingen.knoglevæv, herunder kæber. Derudover er denne form ledsaget af patologier såsom nekrose, som kan forårsage død. De karakteristiske træk ved det tidlige stadie er smerter og træthed i underekstremiteterne.
- Sen form. Vises hos voksne. Som regel forløber denne form latent. Knoglernes skrøbelighed i dette tilfælde afsløres kun på grundlag af røntgenundersøgelsen.
Det bør præciseres, at udseendet af knogler, der er påvirket i de tidlige stadier, ikke ændrer sig. Men med udviklingen af patologi og forværringen af patientens tilstand deformerer sygdommen knoglevævet, og deres død indtræffer.
Hvad vil lægen være opmærksom på?
Under den indledende undersøgelse af barnet er specialisten opmærksom på følgende tegn:
- bleg hud.
- Lakker bagud i vækst, såvel som i fysisk og mental udvikling.
- Tandproblemer - alvorlig caries, langsom vækst og tænder.
- Knogledeformiteter. Oftest påvirker patologien ansigtsdelene af kraniet, såvel som hofterne.
Hyppige brud, selv fra tyngdekraften af deres egen vægt, ødelægger ikke bughinden, så vævene vokser sammen på den sædvanlige måde.
Hvordan diagnosticeres marmorsygdom hos voksne og børn?
Diagnose af sygdom
I moderne medicin er der flere metoder til at diagnosticere den beskrevne arvelige sygdom. Følgende vil hjælpe dig med at finde ud af, hvad der forårsager det.forskning:
- Indsamling af information og relateret historie, undersøgelse af nære pårørende til patienten.
- Udførelse af røntgenundersøgelse, samt radionuklid. Hvis en person udvikler marmorsygdom, hærder hans knogler og bliver uigennemsigtige for røntgenstråler.
- Biokemisk blodprøve. Denne analyse er nødvendig for at bestemme niveauet af fosfor og calciumioner. Du skal også bestå en generel blodprøve.
- Computeret tomografi og MR. Disse forskningsmetoder giver dig mulighed for at studere det berørte væv i lag og fastslå graden af sklerose.
- Udfører prænatal diagnose.
Behandling af marmorsygdom
Desværre kan medicin ikke tilbyde en behandling, der vil hjælpe til helt at slippe af med osteopetrose. Læger udfører i sådanne tilfælde symptomatisk terapi, der sigter mod at styrke det muskulære, nerve- og knoglevæv i lemmer, kæber og brystben.
Patienter med en bekræftet diagnose af marmorsygdom rådes til at følge særlige kostregler, herunder flere fødevarer, der indeholder vitaminer i kosten, nemlig frugt og grøntsager, juice og mejeriprodukter. Derudover får patienter med osteopetrose ordineret fysioterapiøvelser og speciel massage. Nyttigt for dem og behandling i resort- og sanatorieforhold. Hvis nekrose af aseptisk type påvises, får patienten ordineret lægemidler med et højt jernindhold. I særligt alvorlige tilfælde kan transfusion af røde blodlegemer udføres.vej.
Hvis marmorsygdom fremkalder knoglebrud, udføres standardterapi for sådanne tilfælde, herunder:
- reposition;
- gipsafstøbning;
- strækker skelettet;
- installation af endoproteser til hoftebrud;
- og hvis det er et brud på underbenet, så udføres en osteotomi.
Med rettidig forebyggelse og behandling har den beskrevne sygdom en positiv prognose. Men i tilfælde af et ondartet forløb af patologien opstår nekrose af det myelogene væv, og så bliver prognosen ugunstig. Aseptisk nekrose, anæmi, septikopyæmi som følge af et alvorligt brud på lemmerne, kæben og brystbenet, samt på grund af en enkelt-gen inflammatorisk proces, kan være dødelig.
Knoglemarvstransplantation betragtes i øjeblikket som den mest effektive behandling for marmoreret sygdom.
Forebyggelse
Mange er interesserede i, om der er nogle specifikke foranst altninger til forebyggelse af marmorsygdom. Da tilbøjeligheden til patologi er arvelig, er der specielle metoder, der gør det muligt at diagnosticere osteopetrose hos et barn selv på graviditetsstadiet. Når alt kommer til alt er risikoen for at føde et barn med denne patologi meget høj, hvis nogen blandt nære slægtninge er syg med marmorsygdom. Selvom denne foranst altning ikke er forebyggende, giver den forældre mulighed for at træffe et valg.
En forebyggende foranst altning mod osteopetrose anses for at være konstant overvågning afortopæd. Denne specialist overvåger afvigelser i knogleudviklingen og udsteder om nødvendigt en henvisning til korrigerende osteotomi. Sidstnævnte er en procedure, der gennem kunstige brud forbedrer bevægeapparatets funktion. Det er kunstige frakturer, der giver knoglerne mulighed for at tage den optimale position.
Behagelige forhold for patienter med osteopetrose
Det er meget vigtigt for patienter med osteopetrose at skabe maksimal komfort. Dette kræver følgende:
- Lavrands badekar eller brusekabine.
- Stole og lænestole med høj ryg for ikke at belaste rygsøjlen.
- En bil udstyret med et særligt sæde.
- Hvis det er muligt, er det nødvendigt at fjerne alle tærskler og trin i huset.
- Ingen tunge løft.
- Skifter til specielle ortopædiske sko.
Selvfølgelig vil sådanne foranst altninger ikke løse problemet med marmorsygdom. Dette vil dog gøre livet lettere for patienten og forbedre deres livskvalitet.
Knoglemarvstransplantation
Knoglemarvstransplantation er i øjeblikket den eneste måde at slippe af med osteopetrose. Denne teknik involverer et seriøst kirurgisk indgreb, men viser en høj grad af effektivitet.
Et vigtigt punkt i denne sag er søgen efter en donor, som kan tage mere end et år. Patienten kommer ind på en særlig liste i transplantationskøen og venter på resultatet. Der er også en række negative punkter. Ja, en knogletransplantation.af hjernen er en alvorlig operation med livsfare. Ikke i alle tilfælde slår knoglemarven rod i patientens krop, nogle gange kan den blive afvist. Derfor involverer operationen undertrykkelse af det menneskelige immunsystem, hvilket kan påvirke hans helbred alvorligt i fremtiden.
Forecast
Osteopetrose (dødelig marmor) i sin tidlige form fører til en høj risiko for spædbørnsdødelighed. Der har været tilfælde, hvor sygdommen stoppede af sig selv og i mange år ikke gjorde sig gældende. I andre tilfælde var der en skarp progression af symptomer, anæmi blev mere udt alt, patienten led ofte af purulente infektioner.
Chancen for at udvikle alvorlige komplikationer og død er høj hos små børn. I voksenalderen fortsætter sygdommen i en mindre aktiv form og manifesteres kun ved øget skrøbelighed af knoglevæv.
Uanset hvor alvorlig marmorsygdommen er, bør patienterne være under opsyn af en ortopæd for livet. Specialisten er i stand til at bemærke udviklingen af patologien i tide og træffe passende foranst altninger.
Det er meget vigtigt at følge anbefalingerne fra en specialist og overvåge dit helbred. Marmorknoglesygdom er en alvorlig patologi, der kræver vedtagelse af alle nødvendige foranst altninger til genopretning og vedligeholdelse af kroppen.
