Bindevævsdysplasi er en sygdom, der påvirker bevægeapparatet og indre organer. Det forekommer med samme hyppighed hos voksne og børn. De kliniske manifestationer af denne patologi er ledsaget af symptomer, der er karakteristiske for en række andre almindelige sygdomme, som, når man stiller en diagnose, vildleder selv erfarne specialister.
Behandling af bindevævsdysplasi bør startes så hurtigt som muligt efter, at patologien er opdaget. Dette er den eneste måde at undgå handicap og leve et fuldt liv, hvilket er umuligt for hver tiende patient med en fremskreden form af denne sygdom.
Hvad fremkalder patologi
Når de står over for denne diagnose for første gang, forstår de fleste patienter ikke, hvad der er på spil. Faktisk er bindevævsdysplasi en sygdom, der viser sig med flere symptomer og fremkaldes af en række årsager. OvervejendeI mange tilfælde overføres sygdommen genetisk fra slægtninge i en direkte opstigende linje, der opstår på grund af svigt i de naturlige processer af kollagensyntese. Med dysplasi påvirkes næsten alle organer og bevægeapparatet.
Forstyrrelser i udviklingen af strukturelle elementer i bindevæv fører uundgåeligt til adskillige ændringer. For det første vises symptomerne fra siden af bevægeapparatet - bindevævets elementer er repræsenteret der mest. Som du ved, er der i strukturen af dette materiale fibre, celler og intercellulært stof, dets tæthed afhænger af deres forhold. I hele kroppen er bindevævet løst, hårdt og elastisk. I dannelsen af hud, knogler, brusk og karvægge tilhører hovedrollen kollagenfibre, som dominerer i bindevævet og bevarer sin form. Betydningen af elastin kan ikke overses - dette stof giver muskelsammentrækning og afslapning.
Dysplasi i bindevæv udvikler sig på grund af mutation af gener, der er ansvarlige for naturlige synteseprocesser. Modifikationer kan være meget forskellige og påvirke alle led i DNA-kæden. Som følge heraf dannes bindevævsstrukturen, som hovedsageligt består af elastin og kollagen, forkert, og strukturer dannet med krænkelser kan ikke modstå selv gennemsnitlige mekaniske belastninger, strække og svækkes.
Differentierede sygdomsvarianter
Patologier, der påvirkerbindevæv af indre organer, led og knogler, er betinget opdelt i differentierede og udifferentierede former for dysplasi. I det første tilfælde antydes en lidelse, som har karakteristiske symptomer og manifesteres af velundersøgte gen- eller biokemiske defekter. Læger har udpeget sygdomme af denne art med den generelle betegnelse "collagenopati". Denne kategori omfatter følgende patologiske tilstande:
- Marfans syndrom. Patienter med denne sygdom er norm alt høje, har lange arme og ben og en buet rygsøjle. Krænkelser kan også forekomme med synsorganerne, op til nethindeløsning og linsesubluksation. Hos børn fremkalder bindevævsdysplasi udviklingen af hjertesvigt på baggrund af mitralklapprolaps.
- Slap hudsyndrom. Denne sygdom er mindre almindelig end den forrige. Dens specificitet ligger i den overdrevne strækning af epidermis. Ved denne type kollagenopati er det elastinfibrene, der påvirkes. Patologi er norm alt arvelig.
- Eilers Syndrome - Danlo. En kompleks genetisk sygdom, manifesteret ved alvorlig ledslapphed. Sådan bindevævsdysplasi hos voksne fører til øget hudsårbarhed og dannelse af atrofiske ar.
- Osteogenesis imperfecta. Dette er et helt kompleks af genetisk bestemte patologier, der udvikler sig på grund af nedsat knogledannelse. På grund af den berørte dysplasi falder dens tæthed kraftigt, hvilket uundgåeligt fører til brud på lemmer, rygsøjle og led, og i barndommen - tillangsom vækst, krumning af kropsholdning, karakteristiske invaliderende deformiteter. Ofte, med skader på knoglevævet, har patienten problemer med arbejdet i centralnervesystemet, kardiovaskulære, ekskretions- og åndedrætssystemer.
Udifferentieret form
For at diagnosticere denne type dysplasi er det nok, at ingen af patientens symptomer og klager vedrører differentierede kollagenopatier. Hos børn forekommer bindevævsdysplasi af denne type i 80% af tilfældene. Ud over babyer er unge under 35 år i risiko for sygdommen.
Hvilke ændringer sker i kroppen
Du kan mistænke bindevævsdysplasi ved en række tegn. Patienter med denne diagnose bemærker øget ledmobilitet og hudelasticitet - dette er hovedsymptomet på sygdommen, som er karakteristisk for enhver form for kollagenopati og den udifferentierede form af sygdommen. Ud over disse manifestationer kan det kliniske billede suppleres med andre lidelser i bindevævet:
- skeletdeformiteter;
- malocclusion;
- flade fødder;
- vaskulært netværk.
Sjældnere symptomer omfatter abnormiteter i strukturen af auriklerne, skøre tænder og dannelse af brok. I et alvorligt sygdomsforløb udvikles ændringer i de indre organers væv. Dysplasi af bindevævet i hjertet, åndedrætsorganerne og bughulen er i de fleste tilfælde forudgået af udviklingen af autonom dystoni. Oftestdysfunktion af det autonome nervesystem observeres i en tidlig alder.
Tegn på bindevævsdysplasi bliver gradvist mere udt alt. Ved fødslen har børn muligvis ingen fænotypiske egenskaber overhovedet. Dette gælder dog hovedsageligt udifferentieret bindevævsdysplasi. Med alderen bliver sygdommen mere aktiv, og hastigheden af dens progression afhænger i høj grad af den økologiske situation i bopælsregionen, kvaliteten af ernæringen, kroniske lidelser, stress og graden af immunbeskyttelse.
Symptomer
Dysplastiske ændringer, der forekommer i kroppens bindevæv, har praktisk t alt ingen tydelige ydre tegn. På mange måder ligner kliniske manifestationer symptomerne på forskellige sygdomme, man støder på i pædiatri, gastroenterologi, ortopædi, oftalmologi, reumatologi, pulmonologi. Visuelt kan en person med dysplasi virke helt sund, men på samme tid adskiller hans udseende sig i en række specifikke træk. Konventionelt kan mennesker med denne sygdom opdeles i to typer: den første er høj, rundskuldret, tynd med fremspringende skulderblade og kraveben, og den anden er svag, skrøbelig, lille af statur.
Blandt de klager, som patienterne beskriver til lægen, er det værd at bemærke:
- generel svaghed og utilpashed;
- mave- og hovedpine;
- oppustethed, forstoppelse, diarré;
- forhøjet blodtryk;
- hyppige tilbagefald af kronisk luftvejssygdom;
- muskulærthypotension;
- tab af appetit og vægttab;
- åndenød ved den mindste anstrengelse.
Andre symptomer vidner også om bindevævsdysplasi. Voksne patienter har en overvejende astenisk fysik med fremtrædende patologier i rygsøjlen (skoliose, kyfose, lordose), deformitet af brystet eller underekstremiteterne (valgusfod). Ofte bemærker mennesker med dysplasi en uforholdsmæssig størrelse på foden eller hånden i forhold til højden. Ledhypermobilitet er også et tegn på patologisk dannet bindevæv. Børn med dysplasi demonstrerer ofte deres "talenter" over for deres jævnaldrende: de bøjer deres fingre 90°, bøjer albue- eller knæleddet op, trækker smertefrit i huden i panden, håndryggen og andre steder.
Sandsynlige komplikationer
Sygdommen påvirker hele organismens arbejde og en persons velbefindende negativt. Hos børn med dysplasi sænkes væksten af de øvre og nedre kæber ofte, der opstår forstyrrelser i funktionen af synsorganerne (nærsynethed, retinal angiopati udvikles). Fra karsystemets side er komplikationer også mulige i form af åreknuder, øget skrøbelighed og permeabilitet af blodkarvæggene.
Diagnostiske procedurer
Erfarne specialister er i stand til at genkende syndromet bindevævsdysplasi efter den første undersøgelse af patienten. Men for at stille en officiel diagnose vil specialisten henvise patienten til at gennemgå en række undersøgelser. Derefter styret af konklusionerneeksperter og resultaterne af de nødvendige tests, vil lægen være i stand til at sætte en stopper for definitionen af sygdommen og ordinere behandling.
Forskellige symptomer på bindevævsdysplasi forstyrrer etableringen af den korrekte diagnose. Ud over laboratorieundersøgelser skal patienten gennemgå:
- ultralyd;
- MRI;
- CT;
- elektromyografi;
- radiography.
Diagnose af udifferentieret dysplasi kan tage lang tid, da det kræver en omhyggelig holdning og en integreret tilgang. Først og fremmest tildeles patienten en genetisk undersøgelse for mutationer i specifikke gener. Ofte tyer læger til brugen af klinisk og genealogisk forskning (diagnose af patientens familiemedlemmer, historieoptagelse). Derudover anbefales patienten norm alt at gennemgå en undersøgelse af alle indre organer for at bestemme graden af skade på sygdommen. Patienten skal måle kroppens længde, individuelle segmenter og lemmer, vurdere leddenes bevægelighed, hudens strækbarhed.
Nuancer af terapi
Behandling af bindevævsdysplasi hos voksne og børn bygger på samme princip. Moderne videnskab bruger mange måder at bekæmpe progressionen af dysplasisyndrom, men i de fleste tilfælde kommer de alle ned til lægemiddelneutralisering af symptomer eller deres eliminering ved kirurgisk indgreb. Udifferentieret bindevævsdysplasi kan praktisk t alt ikke behandles på grund af dens multisymptomatiske manifestation og manglen på klare kriterier for diagnose.
Lægemiddelkurset omfatter præparater, der indeholder magnesium - dette mikroelement spiller en vigtig rolle i processen med kollagensyntese. Ud over vitamin- og mineralkomplekser får patienten ordineret lægemidler, der korrigerer funktionen af indre organer (kardiotrofe, antiarytmiske, vegetotrope, nootrope, vasoaktive lægemidler, betablokkere).
Af ikke ringe betydning i behandlingen af en sådan sygdom som kollagenopati hører til styrkelse, opretholdelse af tonus i muskel- og knoglevæv og forebyggelse af udviklingen af irreversible komplikationer. Takket være kompleks behandling har patienten alle muligheder for at genoprette funktionaliteten af indre organer og forbedre livskvaliteten.
Hos børn behandles bindevævsdysplasi norm alt konservativt. Ved regelmæssigt at tage vitamin B og C er det muligt at stimulere syntesen af kollagen, hvilket gør det muligt at opnå regression af sygdommen. Læger anbefaler, at babyer, der lider af denne patologi, drikker et kursus med magnesium- og kobberholdige lægemidler, lægemidler, der stabiliserer stofskiftet, øger niveauet af essentielle aminosyrer.
Kirurgisk behandling og genoptræning
Med hensyn til den kirurgiske operation besluttes det at skifte til denne radikale behandlingsmetode med udt alte symptomer på dysplasi, der truer patientens liv: prolaps af hjerteklapperne i anden og tredje grad, deformitet af bryst, intervertebral brok.
Til genopretning af patienter, der lider af bindevævsdysplasi, anbefales dettage et kursus med terapeutisk massage af ryg-, nakke- og skulderområdet og lemmerne.
Når et barn bliver diagnosticeret med en fladvalgus-installation, fremkaldt af bindevævsdysplasi, bør du kontakte en ortopæd. Lægen vil ordinere brug af svangstøtter, daglig gymnastik for fødderne, bade med havs alt og massage af lemmerne.
Hvis et barn klager over smerter i leddene, er det nødvendigt at vælge sko med den rigtige ortopædiske sål til ham. Hos småbørn skal sko stramt fiksere hæl-, tå- og ankelleddet. På alle ortopædiske modeller er hælen lavet høj og elastisk, og hælen er ikke mere end 1-1,5 cm.
Anbefalinger og forebyggelse
Med bindevævsdysplasi er det grundlæggende vigtigt at overholde den daglige rutine: Voksne bør afsætte mindst 7-8 timer til en nattesøvn, og 10-12 timers god søvn vises til børn. I en tidlig alder bør babyer også hvile i løbet af dagen.
Om morgenen er det tilrådeligt ikke at glemme elementære øvelser - dets fordele er svære at overvurdere ved sådan en sygdom. Hvis der ikke er begrænsninger for sport, bør de dyrkes for livet. Professionel træning er dog kontraindiceret til børn og voksne og dysplasi. Med hypermobilitet af leddene, degenerative-dystrofiske ændringer i bruskvæv udvikler ledbånd sig hurtigt på grund af hyppige traumer, mikroskopiske blødninger. Alt dette kan føre til tilbagevendende aseptisk inflammation og lancering af degenerative processer.
Svømning, skiløb, cykling, badminton giver en fremragende effekt. Rolig doseret gang under gåture er nyttig. Daglig fysisk træning og ikke-professionel sport øger kroppens kompenserende og tilpasningsevner.
