Genetiske sygdomme tilhører gruppen af alvorlige patologier, hvis behandling i øjeblikket er vanskelig. Blandt disse kromosomale abnormiteter er der forskellige lidelser. Mange af dem har neurologiske symptomer. Eksempler er Duchenne og Becker myodystrofi. Disse sygdomme udvikler sig i barndommen og har et progressivt forløb. På trods af fremskridt inden for neurologi er disse patologier svære at behandle. Dette skyldes kromosomændringer, der er lagt i processen med dannelse af organismen.
Beskrivelse af Duchennes muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi er en genetisk sygdom, der manifesterer progressive lidelser i muskelapparatet. Patologi er sjælden. Forekomsten af anomalien er cirka 3 ud af 10.000 mænd. Sygdommen rammer i næsten alle tilfælde drenge. Ikke desto mindre er udviklingen af myodystrofi blandt piger ikke udelukket. Denne patologi manifesterer sig i den tidlige barndom.
Endnu en sygdom med de samme årsager og symptomerer Beckers muskeldystrofi. Det har en mere gunstig kurs. Skader på muskelvæv opstår meget senere - i teenageårene. I dette tilfælde udvikler symptomerne sig gradvist, og patienten forbliver i stand til at arbejde i flere år. Ligesom Duchennes muskeldystrofi er denne patologi almindelig blandt den mandlige befolkning. Incidensen er 1 ud af 20.000 drenge.
Duchenne myodystrofi: sygdommens neuroimmunologi
Årsagen til begge patologier ligger i krænkelsen af X-kromosomet. Genetiske ændringer, der opstår med Becker og Duchennes myodystrofi, blev undersøgt tilbage i 30'erne af forrige århundrede. Der er dog endnu ikke fundet en ætiologisk behandling. Typen af arv af anomalien er recessiv. Det betyder, at hvis en af forældrene har det unormale gen, er der 25 % chance for at få et ramt barn. X-kromosomet er det længste i kroppen. Ved begge typer dystrofier opstår lidelsen på samme locus (p21). Denne skade fører til et fald i proteinsyntesen, som er en del af muskelvævets cellemembraner. Med Duchenne myodystrofi er den fuldstændig fraværende. Derfor opstår krænkelser meget tidligere. Med Beckers muskeldystrofi syntetiseres proteinet i små mængder eller er patologisk.
Klinisk billede af myodystrofi
Duchennes muskeldystrofi er karakteriseret ved beskadigelse af det neuromuskulære apparat. Sygdommen kan mistænkes i alderen2-3 år. I denne periode bliver det bemærket, at barnet h alter bagud i fysisk udvikling fra sine jævnaldrende, går dårligt, løber og hopper. Det er svært for sådanne børn at klatre op ad trappen, de falder ofte. Muskelskader begynder med underekstremiteterne. Senere spredes det til al proksimal muskulatur. Degeneration opstår i det øvre skulderbælte, quadriceps femoris. På disse steder observeres udtynding af musklerne. Med årene udvikler myodystrofi sig. Nederlaget af musklerne og den konstante belastning på dem fører til kontrakturer - vedvarende krumning af lemmerne. Derudover observeres hjertesygdomme hos patienter med Duchenne myodystrofi, som med jævne mellemrum gør sig gældende. Denne patologi er også karakteriseret ved et fald i intellektuelle evner (ikke særlig udt alt).
Beckers muskeldystrofi har de samme symptomer, men udvikler sig senere. De første manifestationer observeres i 10-15 år. Der er en gradvis ændring i gang, ustabilitet opstår, senere kontrakturer udvikler sig. Kardiovaskulære lidelser er milde. Intelligens med denne sygdom er norm alt ikke nedsat.
Hvordan diagnosticeres myodystrofi?
Duchenne (eller Becker) myodystrofi kan diagnosticeres af en erfaren neurolog. Først og fremmest er det baseret på det kliniske billede af disse sygdomme. Opmærksomheden henledes på sådanne symptomer som udtynding af musklerne i de proksimale sektioner, falsk hypertrofi af lægmusklerne (på grund af fibrose og aflejring af fedtvæv). Datamanifestationer er næsten altid kombineret med kardiovaskulære patologier. På EKG'et kan du bemærke en rytmeforstyrrelse, venstre ventrikelhypertrofi.
Patienter med Duchenne-myodystrofi er også lidt bagud med deres jævnaldrende i mental udvikling. For at fastslå dette arbejder en psykolog med børn. Ved mistanke om denne sygdom udføres myografi (bestemmelse af musklernes elektriske potentiale) og EchoCS - en undersøgelse af hjertekamrene. For nøjagtigt at bestemme tilstedeværelsen af patologi udføres genetisk diagnose. Med Becker og Duchenne myodystrofi bør patienter observeres af flere specialister. Blandt dem er en neurolog, en psykolog og en kardiolog.
Behandling
Desværre er den ætiologiske behandling af Duchenne og Beckers myodystrofi ikke blevet udviklet. Ikke desto mindre er symptomatisk og understøttende behandling indiceret til patienter. I de tidlige stadier af sygdommen udføres fysioterapiøvelser og massage. Med betydelig handicap er det nødvendigt at udføre passive bevægelser af lemmerne. For at bremse udviklingen af udviklingen af ekstensorkontrakturer tyr de til at fikse benene under søvn. Støttende behandling kan forlænge patienternes liv og reducere symptomerne på sygdommen. Calciumpræparater, medicin "Galantamin" og "Prozerin" bruges. I nogle tilfælde ordineres hormonelle midler, hovedsageligt Prednisolon. Til progressive hjertesygdomme ordineres hjertebeskyttere.
Duchenne og Becker myodystrofi: prognose
Prognose for Duchenne-myodystrofiskuffende. Den tidlige udvikling af symptomer og den hurtige udvikling af sygdommen fører til handicap i barndommen. Patienter med denne patologi kræver konstant pleje. I gennemsnit er patienternes forventede levetid omkring 20 år. Beckers myodystrofi er karakteriseret ved et gunstigt forløb. Med konstant tilsyn af læger og implementering af deres instruktioner opretholdes patienternes arbejdsevne i op til 30-35 år.
