Hypofyse dværgvækst (nanisme) er en sygdom, der viser sig i væksthæmning og fysisk udvikling på grund af en krænkelse af udskillelsen af hypofyseforreste somatotropin - væksthormon. Det er dette hormon, der er ansvarlig for celledelingsprocessen i den menneskelige krop.
Typer af hypofyse-dværgvækst
Ifølge den ætiologiske faktor forekommer hypofyse-dværgvækst (ICB-kode 23.0):
- Primær, hvis udvikling sker som følge af hypofysens patologi og som følge heraf et fald i niveauet af somatotropt hormon.
- Hypothalamus, hvis udvikling skyldes et fald i niveauet af frigørende hormon i hypothalamus, designet til at påvirke hypofysens funktion.
- Ledsaget af vævsresistens over for væksthormon. Dets udvikling er forbundet med manglende evne hos receptorer i målvæv til at reagere korrekt på hormonets virkning.
Etiopatogenese
Årsagen til udviklingen af hypofyse-dværgvækst kan være nederlaget for selve hypofysen: tumorprocesser (meningiomer, kraniopharyngiomer, kromofobe adenomer), traumer,toksisk, infektiøs skade på den interstitielle-hypofyse-region eller dysregulering af hypofysens funktion af hypothalamus. De fleste former for sygdommen er dog af den genetiske type.
Den mest udbredte er panhypopituitær dværgvækst, som har tendens til at blive arvet hovedsageligt af en recessiv type. Der er en antagelse om, at der er to typer former for overførsel af denne patologi - autosomal og gennem X-kromosomet. Sammen med den sekretoriske lidelse af somatotropt hormon, med denne form for dværgvækst, observeres oftest en forstyrrelse i sekretionen af thyreoidea-stimulerende hormon og gonadotropiner.
Mindre og i mindre grad er ACTH-sekretionen forstyrret. Som funktionelle undersøgelser udført med patienter med frigivende hormoner (undersøgelser omfattede også syntetiske somatotropin-frigivende hormoner bestående af 29, 40 og 44 aminosyrerester) viser, at de fleste af disse patienter har patologier i hypothalamus, og underudvikling af den forreste hypofyse er allerede sekundært tegn. Den primære patologi i selve hypofysen er mindre almindelig
Der er patienter, som har skader på centralnervesystemet på grund af iltmangel, for eksempel ved flerfoldsgraviditeter Faktorer som f.eks. og ubalanceret ernæring karakteriseret ved mangel på protein, zink og andre sporstoffer, ugunstige miljøfaktorer, tilstedeværelsen af samtidige somatiske sygdomme.
Symptomer på sygdom
At h alte bagud med indikatorerne for en persons vækst og hans fysiske udvikling ud fra de gennemsnitlige statistiske normer - det er, hvad hypofysenanisme manifesterer sig i. Billedet nedenfor viser tydeligt symptomerne på sygdommen.
Desuden har den nyfødte normal vægt og kropslængde. Stunting forekommer som regel ikke før 2-4 års alderen: Væksthastigheden for et sundt barn i denne alder er 7-8 cm om året, mens børn med hypofyse-dværgvækst vokser med et gennemsnit på 2-3 cm. Før indførelsen af hormonbehandling blev højden for kvinder anset for mindre end 120 cm, for mænd - mindre end 130 cm.
Klinisk billede af hypofyse-dværgvækst
Det er norm alt meget nemt at fastslå tilstedeværelsen af et sådant fænomen som hypofyse-dværgvækst. Hvad det er, og hvordan det påvirker en persons udseende, vil vi beskrive nedenfor.
Kroppen af en patient med hypofyse-dværgvækst har proportioner, der er karakteristiske for børn. Der er en forsinkelse i tidspunktet for ossifikation af skelettet, såvel som en forsinkelse i tandskiftet, dårlig udvikling af komponenterne i muskelsystemet og subkutant fedtvæv, bleghed, tørhed og rynker i huden, nogle gange er der for store fedtdepoter på bryst, hofter og mave. Oftest er der ingen sekundær hårvækst.
Den tyrkiske sadel hos 70-75 % af patienterne er ikke ændret i størrelse (i resten er den reduceret), men dens form svarer til barndommen og ligner en stående oval. I tilfælde af en hypofysetumor er sella turcica forstørret, og ødelæggelse af dens vægge observeres.
Prolaps af gonadotropiskfunktionen af hypofysen fremkalder en forsinkelse i seksuel udvikling, ofte uden patologi. Som regel er sekundære seksuelle karakteristika fraværende. Mandlige patienter har en nedsat penis og kirtler i forhold til aldersnormer, en underudviklet pung. De fleste berørte kvinder har ikke menstruation og har underudviklede bryster.
De fleste patienters intellekt er bevaret, undtagelserne er patienter diagnosticeret med hypofyse-dværgvækst, hvis patogenes er forårsaget af en organisk læsion i hjernen af en tumor eller traumatisk karakter. Splanchnomycria er karakteristisk. af sygdommen - et fald i indre organer i størrelse, arteriel hypotension, dæmpede hjertetoner, hypotension, bradykardi er hyppige. Mulig manifestation af sekundær hypothyroidisme og hypocorticisme.
Diagnose af hypofyse-dværgvækst
Norm alt er diagnosen "nanisme" hos voksne hævet over enhver tvivl. Dataene fra anamnesen samt en omfattende laboratorie-, klinisk, radiologisk og hormonundersøgelse er grundlaget for diagnosen "hypofysær dværgvækst", kode MKB 10 23.0.
vurdering af menneskelig højde
For at diagnosticere, differentiere og genkende en sygdom såsom hypofyse-dværgvækst, symptomer og behandling for at bestemme korrekt, foretages en matematisk vurdering af menneskelig vækst. For at vurdere det bestemmes udover kroppens absolutte størrelse et vækstunderskud, som er forskellen mellem værdien af patientens højde og den gennemsnitlige norm svarende tilhans køn og alder; vækstalder som overensstemmelse mellem værdien af patientens højde til visse standarder; værdien af den normaliserede afvigelse:
N=Р - Рср / δ, hvor Р er patientens højde;
Рср - gennemsnitsværdien af normal vækst for en repræsentant for en givet køn og alder;
δ - kvadratafvigelse fra Рavg. Ønsket værdi N 3 - for gigantisme. Denne indikator kan også bruges til at vurdere udviklingens dynamik.
Diagnose af hypofyse-dværgvækst hos børn
Hypofyse-dværgvækst hos børn kræver en mere omhyggelig tilgang til diagnosticering af sygdommen, da det kliniske billede ofte er uklart. Der er afsat en periode på seks måneder til et år til diagnosen. På dette tidspunkt er barnet under observation, han får ordineret en generel styrkende behandling uden hormonbehandling, en fuldgyldig kost rig på animalske proteiner, grøntsager og frugter, calcium, fosfor og vitamin A og D. Under disse forhold er der er ikke tilstrækkelige ændringer i vækst og fysisk udvikling er grundlaget for undersøgelser som:
- blodniveau af væksthormon;
- Røntgenbillede af kraniet for at opdage patologi inde i kraniet;
- røntgenundersøgelse af brystet, knoglerne i hænderne og håndleddet, som giver dig mulighed for at bestemme barnets knoglealder;
- MRI;
- CT-scanning.
Baseret på disse undersøgelser er det muligt at fastslå årsagen til sygdommen og starte hormonbehandling.
Behandlingsmetoder
Når man diagnosticerer en sygdom som hypofyse-dværgvækst, er behandlingen baseret på introduktion af somatotropin i den menneskelige krop i form af intermitterende terapeutiske forløb. Dosis af injiceret væksthormon afhænger af dets begyndelsesindhold i blodet, såvel som patientens individuelle karakteristika. For bedre absorption af hormonet er det tilrådeligt at tage hoveddosis af lægemidlet om morgenen, hvilket svarer til egenskaberne ved fysiologisk hormonsekretion. Stimulering af seksuel udvikling udføres efter processen med at lukke vækstzonerne ved hjælp af kønshormoner.
Den vigtigste terapeutiske foranst altning i behandlingen af dværgvækst er også indtagelse af anabolske steroider, fosfor, zink, calciumpræparater, biostimulerende midler og vitaminkomplekser, tilstrækkelig ernæring fra patienterne.
Det er tilrådeligt at starte behandling af dværgvækst i en alder af 5-7 år.
Erstatningsterapi varer i flere år, er ledsaget af konstant overvågning af effektiviteten af de lægemidler, som patienten tager, og deres udskiftning med mere effektive, og slutter, når årsagen til sygdommen er elimineret. Hvis det er umuligt at eliminere det, er patienten ordineret erstatningsterapi for livet. Med den rette behandling opnås en væksthastighed på 8-10 cm om året, og patienten adskiller sig ikke fra raske børn.
Livslang opfølgning af patienter hos en endokrinolog er obligatorisk.
Behandling med væksthormon
På grund af det humane væksthormons specificitet er kun humant somatotropin aktivt i behandlingen af dværgvækst, ogogså produceret af primater. Somatotropin, opnået ved bakteriel syntese, ved gensplejsning ved hjælp af Escherichia coli, er meget udbredt. Der er et kemisk syntetiseret somatotropin, men det bruges praktisk t alt ikke på grund af dets høje omkostninger.
Erfaringen viser, at værdierne for de mindste effektive doser for den første behandlingsperiode svarer til 0,03-0,06 mg pr. kilogram kropsvægt. De mest effektive er 2-4 mg taget 3 gange om ugen. Med en stigning i en enkelt dosis til 10 mg blev en tilstrækkelig stigning i væksteffekten ikke observeret, men en hurtig dannelse af antistoffer mod somatotropin blev noteret. En vigtig fordel ved somatotropinbehandling er fraværet af acceleration af skeletforbening på baggrund af dens baggrund.
Brug af anabolske steroider
Et af de vigtigste midler i behandlingen af dværgvækst er patientens brug af anabolske steroider. Deres virkning er baseret på stimulering af vækst ved at øge proteinsyntesen og derved øge niveauet af endogent somatotropt hormon i kroppen. Sådan behandling udføres i flere år, mindre aktive lægemidler erstattes gradvist af mere aktive forbindelser. En indikation for at skifte anabolske lægemidler er et fald i væksteffekten efter 2-3 år, hvilket igen giver effekten af yderligere vækstforøgelse. Hypofyse-dværgvækst involverer behandling med anabolske steroider i form af terapeutiske forløb med hvileperioder svarende til halvdelen af behandlingens varighed. I tilfælde af afhængighedlængere pauser (op til 4-6 måneder) vises også. Et engangsindtag omfatter kun én type anabolske steroider, kombinationen af flere lægemidler er upraktisk, da deres virkning ikke øges. Dosering af anabolske steroider starter med minimumseffektiviteten og øger dem gradvist.
Behandling af pubertet hos drenge
Behandling af seksuel umodenhed hos drenge diagnosticeret med dværgvækst udføres med humant choriongonadotropin. Brugen af dette lægemiddel begynder ikke tidligere end 15 år, og ofte i en endnu senere alder. Lægemidlets handling er rettet mod at stimulere Leydig-celler, som på grund af dens anabolske aktivitet af dets androgener accelererer både seksuel udvikling og vækst. Lægemidlets kur er en dosis på 1000 - 1500 IE, administreret intramuskulært 1-2 gange om ugen, to eller tre kurser om året. Hvis en ufuldstændig effekt af behandling med choriongonadotropin bemærkes hos drenge på 16 år, skiftes der med små doser androgener ("Methyltestosteron" sublingu alt med 5-10 mg dagligt). Den sidste fase i behandlingen af mandlige patienter er indtagelsen af langtidsvirkende androgener - præparaterne "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Behandling af pubertet hos piger
Behandling af piger kan startes fra 16-års alderen, hvilket simulerer en normal menstruationscyklus med lave doser af østrogener. Den afholdes i tre uger hver måned. I anden fase af menstruationscyklussen fra den tredje uge er det muligt at ordinere en chorioniskgonadotropin med en dosis på 1000-1500 IE med et skema på 3-5 gange om ugen. Et alternativ til det er gestagenmedicin ("Progesteron", "Pregnin").
Behandlingen afsluttes (med det fait accompli at lukke vækstzoner) ved konstant indtagelse af de tilsvarende kønshormoner i terapeutiske doser. Dette er nødvendigt for at kønsorganerne og sekundære seksuelle karakteristika kan nå fuld udvikling, for at sikre det korrekte niveau af libido og styrke. Kvindelige patienter får ordineret kombinerede østrogen-gestagene lægemidler, såsom Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Forecast
Prognose for livet i hypofyse-dværgvækst afhænger af dens form. Hvis du personligt stødte på et sådant problem som genetisk hypofyse-dværgvækst, hvad det er, du lærte førstehånds, så skynder vi os at forsikre dig om, at i dette tilfælde er prognosen gunstig. I nærvær af hypofysetumorer og læsioner i centralnervesystemet, skader osv. afhænger prognosen af dynamikken i udviklingen af den patologiske hovedproces.
Takket være moderne terapimetoder er de fysiske evner og arbejdsevnen hos mennesker, der lider af dværgvækst, steget betydeligt, deres levetid er blevet forlænget. I den aktive behandlingsperiode er en systematisk undersøgelse af patienter obligatorisk hver 2.-3. måned, vedligeholdelsesbehandling - en undersøgelse hver 6.-12. måned.
Den primære faktor i beskæftigelse og social tilpasning af patienter med dværgvækst er deresfysiske og intellektuelle evner. Det er tilrådeligt at vælge erhverv, der udelukker fysisk aktivitet.
