Vores genetiske kode er så kompleks, at næsten enhver alvorlig skade kan forårsage en kædereaktion og påvirke en person, der ikke er fra den bedste side. Forskere opdager konstant nye sygdomme, men med deres egne ord forbliver halvfems procent af genomet uudforsket.
Description
Larsens syndrom (ICD 10 - kode M89) er en sjælden genetisk sygdom, der har en bred vifte af fænotypiske manifestationer. De mest karakteristiske tegn er dislokationer og subluksationer af store led, tilstedeværelsen af misdannelser af knoglerne i ansigtskraniet og problemer med lemmernes funktioner. Mindre manifestationer omfatter skoliose, klumpfod, kort statur og åndedrætsbesvær.
Larsen syndrom er forårsaget af punktmutationer, der kan opstå spontant eller nedarves på en autosomal dominant måde. Ændringer i FLNB-genet er forbundet med en hel gruppe af sygdomme, der viser sig ved forstyrrelser i skeletsystemet. Specifikke manifestationer kan variere selv blandt pårørende.
Reasons
Hvad skal der ske i den udviklende organisme, for at Larsens syndrom kan opstå? Årsagerne til denne sygdom er stadig skjult i videnskabeligt tusmørke. Det er kun kendt, at det er karakteriseret ved autosomal dominant arv. Det vil sige, at kun én kopi af det ændrede gen vil være nok til at videregive patologien til dine børn og måske endda børnebørn. Genet kan fås fra forældre (fra begge eller fra én) eller være resultatet af en spontan mutation. Risikoen for at arve denne sygdom er 50/50, uanset barnets køn og antallet af graviditeter.
Det ændrede gen er placeret på den korte arm af det tredje kromosom. Hvis det ønskes, kan forskere præcist angive det sted, hvor den arvelige information har undergået ændringer. Norm alt koder dette gen for et protein kendt i videnskabelige kredse som filamin B. Det spiller en væsentlig rolle i udviklingen af cytoskelettet. Mutationer fører til, at proteinet holder op med at udføre de funktioner, det er tildelt, og kroppens celler lider under dette.
Folk med dette syndrom kan have mosaicisme. Det vil sige, at sværhedsgraden og antallet af manifestationer af sygdommen afhænger direkte af, hvor mange celler der blev påvirket. Nogle mennesker er måske ikke engang klar over, at de har en defekt i dette gen.
Epidemiologi
Larsens syndrom udvikler sig med samme hyppighed hos både mænd og kvinder. Ifølge meget grove skøn forekommer denne sygdom hos en nyfødt ud af hundrede tusinde. Dette er heldigvis en sjældenhed. Estimater anses for upålidelige,fordi der er visse vanskeligheder med at identificere dette syndrom.
For første gang i den medicinske litteratur blev sygdommen beskrevet i midten af det tyvende århundrede. Lauren Larsen et al. fandt og dokumenterede seks tilfælde af syndromet hos børn.
Symptomer
Larsens syndrom, som nævnt ovenfor, kan vise sig på forskellige måder selv mellem nære pårørende. De mest karakteristiske tegn på sygdommen er ændringer i knoglerne i ansigtet. Disse omfatter: en bred lav næsebro og en bred pande, et fladt ansigt, tilstedeværelsen af en sp alte på overlæben eller hård gane. Derudover har børn dislokationer af store led (lårben, knæ, albue) og skuldersubluksationer.
Fingrene på sådanne mennesker er korte, brede med svage, løse led. Yderligere knogler kan være til stede i håndleddene, som smelter sammen med alderen og forstyrrer bevægelsens biomekanik. Nogle mennesker har det sjældne fænomen tracheomalaci (eller blødgøring af brusken i luftrøret).
Diagnose
Diagnosen "Larsens syndrom" stilles først efter en fuldstændig undersøgelse af patienten, en grundig undersøgelse af hans sygehistorie og tilstedeværelsen af karakteristiske røntgensymptomer. Derudover kan en fuldgyldig røntgenundersøgelse også afsløre samtidige anomalier i skelettets udvikling, som er indirekte relateret til sygdommen.
Ultralyddiagnose selv i den prænatale periode kan afsløre Larsens syndrom. Foto af knogleformationer for en veluddannet specialist, kan ultralyd være udgangspunktet for søgen efter genetiske abnormiteter hos fosteret. Da det ved første øjekast er umuligt at sige, hvilken slags sygdom der førte til patologien i ansigtskraniet og knoglerne i lemmerne, anbefales den vordende mor at lave en fostervandsprøve og udføre en genetisk undersøgelse for at søge efter en mutation i det tredje kromosom.
Hvis sygdommen er bekræftet, men ægtefællerne har besluttet at fortsætte graviditeten, så anbefales den vordende mor at foretage et kejsersnit for ikke at beskadige barnets knogler i processen med at føre det gennem kvindens bækken under naturlig fødsel.
Behandling
Terapeutiske foranst altninger er ikke rettet mod at eliminere sygdommen, men på at reducere kliniske manifestationer. Dette gøres af børnelæger, ortopæder, specialister i kæbekirurgi og genetik. Efter at have vurderet barnets begyndelsestilstand og vurderet alle risici, kan de begynde at rette eksisterende krænkelser.
Den mest skånsomme mulighed for behandling af Larsens syndrom er massage. Det er nødvendigt for at styrke de muskler og ledbånd, der holder leddene sammen, samt for at forbedre rygstøtten og rygsøjlens tilpasning. Men før du fortsætter med terapeutiske metoder, vil der være behov for en række operationer. De er nødvendige for at korrigere grove skeletdeformiteter eller -deformiteter for at stabilisere ryghvirvlerne. Tracheomalaci kræver intubation og derefter et åndedrætsrør (permanent) for at holde de øvre luftveje åbne.
Hurd detsygdom er en lang proces, der kan tage år. Efterhånden som barnet bliver ældre, øges belastningen af knoglerne, og det kan igen have behov for fysisk genoptræning, træningsterapi og måske endda operation.
