Mutation er en ændring i genomet, som nedarves af efterkommere. Ændringer i arvematerialet indesluttet i cellen er opdelt i tre grupper. På genomisk, kromosom alt og gen. Det handler om gen eller med andre ord punktmutation, der vil blive diskuteret. Det er hende, der betragtes som det egentlige problem i moderne genetik.
Hvad er en punktmutation?
Genændringer er mere almindelige end kromosomale og polyploide (genomiske). Hvad er det? Punktmutationer er substitution, deletion eller indsættelse af en nitrogenholdig base (pyrimidinderivater) i stedet for en anden. Ændringer forekommer i ikke-kodende (junk) DNA og manifesterer sig generelt ikke.
Forandringsprocessen opstår, når DNA duplikeres i levende celler (replikation), krydsning (udveksling af homologe regioner af kromosomer) eller i andre perioder af cellecyklussen. Under regenereringen af cellulære strukturer elimineres ændringer og beskadigelse af DNA. Derudover kan de selv forårsage mutationer. For eksempel, hvis et kromosom er brudt, så når detgenvinding, en del af nukleositphosphatparret går tabt.
Hvis regenereringsprocesserne af en eller anden grund ikke fungerer godt nok, akkumuleres mutationer hurtigt. Hvis der er sket ændringer i generne, der er ansvarlige for reparation, kan arbejdet med et eller flere elementer blive afbrudt. Som følge heraf vil antallet af mutationer stige dramatisk. Men nogle gange opstår den modsatte effekt, når en ændring i generne af regenereringsenzymer fører til et fald i hyppigheden af mutationer af andre strukturelle enheder af arvelighed.
De fleste punktmutationer er, ligesom andre, skadelige. Deres forekomst med nyttige tegn forekommer sjældent. Men de er grundlaget for evolutionsprocessen.
Typer af punktmutationer
Klassificeringen af genændringer er baseret på de transformationer, som den ændrede nitrogenbase har på tripletten. Klinisk manifesteres de ved symptomer på metaboliske forstyrrelser i kroppen. Varianter af gen- eller punktmutationer:
- Missense-ændring. Denne art refererer til processen med at ændre genomet, hvor den strukturelle enhed af den genetiske kode koder for en anden aminosyre. Afhængigt af hvordan proteinernes egenskaber adskiller sig fra de originale proteiner, skelnes der mellem acceptable, delvist acceptable og uacceptable missense-mutationer.
- Nonsens-mutation - ændringer i DNA-sekvensen, der fører til et for tidligt slutstadium af proteinsyntese. Patologier, som de kan forårsage, omfatter cystisk fibrose, Hurler syndrom og andre.
- Silence mutation - tripletkoder for den samme aminosyre.
Base substitution mutations
Der er to hovedklasser af nitrogenbase-substitutionsmutationer.
- Overgang. Oversat fra latin betyder overgang "bevæge sig". I genetik refererer værdi til en punktmutation, hvor en organisk forbindelse, et purinderivat, erstattes af en anden, for eksempel adenin for guanin.
- Transversion - udskiftning af en purinbase (adenin) med en pyrimidinbase (cytosin, guanin). Basesubstitutionsmutationer klassificeres også i target, ikke-target, forsinket.
Åben læserammeskift-mutationer
Læserammen for et gen er en sekvens af nukleosidphosphater, der er i stand til at kode for et protein. Mutationer kontrasteres med komplekse og klassificeres som følger:
- Sletning er tabet af en eller flere nukleosidphosphater fra et DNA-molekyle. Ifølge lokaliseringen af det tabte websted er sletninger opdelt i intern og terminal. I nogle tilfælde fører denne type mutation til udvikling af skizofreni.
- Insertion er en mutation karakteriseret ved indsættelse af nukleotider i DNA-sekvensen. Bevægelser kan være inden for genomet, et ekstracellulært vir alt middel kan integreres.
I nogle tilfælde forekommer ændringer i intakte dele af DNA. Disse kaldes ikke-målrammeskiftændringer.
Genmutationer udvikles ikke altid umiddelbart efter den negative påvirkning af et mutagen. Nogle gange opstår ændringer efter et par stykkerreplikeringscyklusser.
Årsager til forekomst
Årsagerne til en punktmutation er opdelt i to grupper:
- Spontant - udvikler sig uden nogen åbenbar grund. Hyppigheden af spontane mutationer er fra 10⁻¹² til 10⁻⁹ for hver DNA-nukleosidphosphat.
- Induceret - som følge af påvirkning af eksterne faktorer: stråling, virale midler, kemiske forbindelser.
Mutationer af substitutionstypen forekommer af forskellige årsager. Ændringer i typen af rammeskift er spontane.
Eksempler på genmutationer
Mutationsprocessen er kilden til ændringer, der fører til forskellige patologier. Til dato er der, selv om det er sjældent, vedvarende ændringer i det genetiske materiale i kroppens celle.
Eksempler på punktmutationer:
- Progeria. En sjælden defekt karakteriseret ved for tidlig aldring af alle organer og organismen som helhed. Mennesker med denne mutation lever sjældent over trediverne. Ændringer påvirker udviklingen af slagtilfælde, hjertepatologier. Slagtilfælde og hjerteanfald er den hyppigste dødsårsag hos patienter med Progeria.
- Hypertrichosis. Mennesker med Ambras syndrom er karakteriseret ved øget behåring. Vegetation forekommer i ansigtet, på skuldrene.
- Marfans syndrom. En af de mest almindelige mutationer. Patienter har uforholdsmæssigt udviklede lemmer, sammensmeltning af ribbenene observeres, som et resultat af hvilket brystet synker.
Mutationer i moderne genetik
Menneskelig evolution er det ikkebegrænset af fortiden. De mekanismer, der forårsager mutationer, fungerer fortsat i dag. Mutation er en proces, der er iboende i levende organismer, og som ligger til grund for udviklingen af absolut alle former for liv og består i at ændre genetisk information.
Genetik er et vigtigt område inden for biologi. Folk bruger genetiske metoder i husdyrhold og afgrødeproduktion. Ved at vælge de bedste populationer krydser en person dem og skaber de bedste sorter og racer, der har de nødvendige kvaliteter. Genetik har opnået høje positive resultater med at forklare arten af arv. Men det kan desværre stadig ikke udelukke uafhængige ændringer i genomet.
Gen- og punktmutationer er synonyme, hvilket betyder en ændring i et eller flere nukleotider. I dette tilfælde kan en nitrogenholdig base erstattes af en anden, falde ud, duplikere eller dreje 180 °
Vi kan med sikkerhed sige, at ændringen i gener og næsten alle afvigelser (afvigelser fra normen) af kromosomer er ugunstige både for en individuel organisme og for en population. De fleste kromosomale abnormiteter, der opstår under embryonal udvikling, fører til alvorlige medfødte misdannelser. Punktmutationer fører til medfødte patologier eller systemdefekter.
Videnskabens opgave er at bestemme, hvordan man forebygger eller i det mindste reducerer sandsynligheden for mutationer og eliminerer ændringer i DNA gennem genteknologi.
