I øjeblikket er der et stort antal arvelige sygdomme, som et barn modtager sammen med gener fra mor eller far. For at nogle skal manifestere sig, er det nødvendigt, at begge forældre videregiver det defekte gen til deres baby. En sådan sygdom er thalassæmi. De færreste ved, hvad det er for en sygdom. I vores artikel vil vi forsøge at håndtere dette.
Hvad er thalassemi
Dette er ikke engang én, men en hel gruppe af arvelige blodsygdomme, der har en recessiv arv. Det vil sige, at barnet får det, hvis begge forældre giver det syge gen videre til ham. I dette tilfælde siges det, at der er en homozygot thalassæmi. Sygdommen er karakteriseret ved, at produktionen af hæmoglobin forstyrres, og den spiller en stor rolle i transporten af ilt gennem hele kroppen.
Hemoglobin er et protein, som i sin sammensætning har en proteindel og en pigmentdel. Den første består af polypeptidkæder: to alfa- og to beta-kæder. Fejl kan forekomme i enhver af dem, derfor alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi.
Krænkelse af hæmoglobinsyntesen fører til en reduktion i røde blodlegemers levetid, og dette fører tililtsult i celler og væv. Denne proces udløser en hel kæde af reaktioner, der fører til dannelsen af forskellige patologier i kroppen.
sygdomsklassificering
Der er flere tilgange til klassificeringen af denne sygdom. Hvis vi overvejer, i hvilket kredsløb fejlen opstod, så kan vi skelne:
- alfa-thalassæmi;
- beta-thalassæmi;
- delta-thalassæmi.
I hvert tilfælde kan sværhedsgraden af symptomerne variere betydeligt. Givet dette, tildel:
- let form;
- medium;
- heavy.
Afhængigt af om barnet har modtaget genet fra begge forældre eller fra den ene, er sygdommen opdelt i:
- Homozygot, i dette tilfælde overføres det syge gen fra mor og far. Denne form kaldes også thalassæmi major.
- Heterozygot. Kun arvet fra én forælder.
Alle varianter er karakteriseret ved deres symptomer og sværhedsgrad.
Årsager til sygdom
Hver sygdom har sine egne årsager, thalassæmi dannes også under påvirkning af gener, som barnet modtager fra forældre. Denne genetiske sygdom er særlig kompleks, men den er også den mest almindelige i verden.
Thalassemi nedarves på en recessiv måde gennem forældrenes autosom. Det betyder, at sandsynligheden for at blive syg er 100 % for en person, der har modtaget defekte gener for denne egenskab fra mor og far.
En sygdom udvikler sig, når de gener, der er ansvarlige for syntesen af hæmoglobin,mutation opstår. Alfaformen af denne sygdom er ret almindelig i Middelhavet, i Afrika. Nogle forbinder thalassæmi med malaria, da udbrud af sygdommen er almindelige i disse regioner.
Malarial plasmodium får skylden for, at der sker en mutation i generne og der udvikles thalassæmi, billedet viser, at et stort antal tilfælde også findes i Aserbajdsjan, cirka 10% af den samlede befolkning. Dette bekræfter, at forekomsten af sygdommen er forbundet med mutationer, og klimatiske forhold påvirker også mutationsprocessen.
Større Thalassæmisymptomer
Hvis en baby udvikler homozygot eller thalassæmi major, begynder symptomerne at dukke op næsten umiddelbart efter fødslen. Disse omfatter:
- Kranium formet som et tårn.
- Ansigtet har et mongoloid udseende.
- Overkæben er forstørret.
- Efter nogen tid kan udvidelsen af næseskillevæggen bemærkes.
- Når diagnosticeret med thalassæmi, viser en blodprøve hepatomegali, som i sidste ende vil føre til udvikling af levercirrhose og diabetes mellitus. En forstyrret blodformel vil føre til aflejring af overskydende jern i hjertemusklen, og dette er allerede fyldt med hjertesvigt.
- På grund af nedsat hæmoglobinsyntese oplever væv og celler konstant iltsult, hvilket fører til forekomsten af flere patologier i hele kroppen.
- Barnet h alter bagud, både ment alt og fysiskudvikling.
- Tættere på en alder af et år kan du bemærke væksten af knoglevæv på fødderne på grund af ødelæggelsen af det kortikale lag af knoglerne.
- Mitforstørrelse set på ultralyd
- Hudens gulhed.
Hvis et barn får diagnosen thalassæmi, er symptomerne udt alte, hvilket betyder, at der er stor sandsynlighed for, at han ikke vil leve til sin anden fødselsdag.
Thalassemi-mindre symptomer
Når man arver patologi fra kun én af forældrene, kan man tale om lille eller heterozygot thalassæmi. Da der er et andet sundt gen i genotypen, udglatter det markant sygdommens manifestation, og symptomerne optræder muligvis slet ikke eller giver et udjævnet billede.
Thalassemi minor har følgende hovedsymptomer:
- Høj og hurtig træthed.
- Reduceret ydeevne.
- Hyppig svimmelhed og hovedpine.
- Bleg hud med tegn på gulsot.
- Milten kan også være forstørret.
På trods af de udjævnede symptomer ligger faren i, at kroppens modtagelighed for alle infektioner er stærkt øget.
Sygdomsdiagnose
Medicin har evnen til at diagnosticere thalassæmi i de tidlige stadier af udviklingen, diagnosen er baseret på laboratorieblodprøver. De viser straks, at hæmoglobin har en forstyrret struktur. Du kan endda bestemme, i hvilken af kæderne der er afvigelser.
Små børn viser tegn på thalassæmilys nok, så norm alt er der ingen problemer med at stille en sådan diagnose. Forældre, før de beslutter sig for at få et barn, bør undersøges, især hvis familien har en bærer af genet eller er syg.
Det er muligt at diagnosticere thalassæmi allerede i de tidlige stadier af graviditeten, tage fostervandet til analyse og undersøge det. Den vil altid indeholde føtale erytrocytter, hvis undersøgelse kan fastslå tilstedeværelsen af patologi.
Tidlig diagnose er meget vigtig, fordi det er muligt at starte behandlingen, før barnet er født, hvilket vil give det mest effektive resultat.
Beta-thalassæmi
Hvis der dannes en beta-type af sygdommen, så forstyrres syntesen af beta-kæder af hæmoglobin i kroppen. De er ansvarlige for produktionen af hæmoglobin A, som hos en voksen er 97 % af det samlede antal molekyler. Hvis du forstår, beta-thalassæmi - hvad det er, så kan vi på baggrund af en blodprøve sige, at der er et fald i antallet af beta-kæder, men deres kvalitet lider ikke.
Årsagen er genmutationer, der forstyrrer arbejdet for de gener, der er ansvarlige for syntesen af kæder. På nuværende tidspunkt er det allerede blevet fastslået, at der ikke kun er mutationer, der forårsager forstyrrelser i genernes funktion, men der er også nogle dele af DNA, der påvirker manifestationen af disse mutationer. Som et resultat viser det sig, at hos mennesker med de samme mutationer i generne, der er ansvarlige for syntesen af hæmoglobin, kan graden af manifestation af sygdommen variere meget.
varianter af beta-thalassæmi
Det kliniske billede af sygdommen kan være anderledes, afhængigt af dette er beta-thalassæmi opdelt i flere grupper. Ikke alle er bekendt med sådan et begreb som thalassæmi, at denne sygdom afhænger af mange genetiske faktorer, og ikke alle ved det.
Der er flere tilstande af gener, der styrer produktionen af beta-kæder:
- Norm alt gen. Det er i denne tilstand, han er i alle raske mennesker.
- Gen nærmest ødelagt af mutation. Beta-kæden er slet ikke syntetiseret.
- Et delvist beskadiget gen kan kun delvist udføre sit arbejde, så syntesen af kæder fortsætter, men ikke nok.
I betragtning af alt dette skelnes der mellem følgende typer af thalassæmi:
- Thalassemi minor. En mild form af sygdommen dannes under påvirkning af kun et beskadiget gen. Ifølge eksterne indikatorer er personen fuldstændig sund. Kun blodprøver viser mild anæmi og små røde blodlegemer.
- Thalassemi intermedia. Der er allerede en alvorlig mangel på beta-kæder. Processen med hæmoglobindannelse er betydeligt svækket, og der dannes også underudviklede røde blodlegemer. Anæmi er allerede tydelig, men konstante transfusioner er ikke nødvendige. Selvom denne form kan blive mere alvorlig med tiden, vil alt afhænge af kroppens evne til at tilpasse sig en mangel på hæmoglobin.
- Thalassemi major. Mutationen påvirker alle gener, der er ansvarlige for syntesen af beta-kæder. Sådan thalassæmi (billeder af patienter kan værese artiklen) kræver kontinuerlige blodtransfusioner for at holde patienten i live.
Alpha Thalassaemia
I hæmoglobin er der udover beta også alfakæder. Hvis deres syntese er forstyrret, kan vi tale om en sådan form som alfa-thalassæmi. Sygdommen manifesteres ved dannelsen af kun en beta-kæde, og dette er fyldt med det faktum, at hæmoglobin af en sådan struktur ikke vil være i stand til at opfylde sit hovedformål - at transportere ilt.
Sygdommens manifestationer vil afhænge af sværhedsgraden af mutationen af de gener, der styrer syntesen af alfakæder. Denne proces er norm alt under kontrol af to gener, det ene barn modtager fra moderen og det andet fra faderen.
varianter af alfa-thalassæmi
Afhængig af graden af genmutation er denne form for sygdommen opdelt i flere grupper:
- Der er en mutation af ét gen-locus. I dette tilfælde vil du muligvis ikke observere kliniske manifestationer.
- Nederlaget sker på to loci, og de kan være på det samme gen eller på forskellige. En blodprøve er god til at diagnosticere lave hæmoglobinniveauer og små røde blodlegemer.
- Tre loci i generne er tilbøjelige til at mutere. Overførslen af ilt til væv og organer er forringet. I nogle tilfælde er milten stadig forstørret.
- Mutation i alle loci fører til en fuldstændig mangel på syntese af alfa-kæder. Med denne form opstår fosterdød, mens den stadig er inde i moderens livmoder eller umiddelbart efter fødslen.
Hvis alfa-thalassæmi er mild, er behandling muligvis ikke nødvendig, men alvorligsort skal være under opsyn af læger hele livet. Kun regelmæssige terapiforløb kan forbedre en persons livskvalitet.
thalassæmibehandling
Vi fandt ud af thalassæmi - hvad er det for en sygdom. Nu er det nødvendigt at stoppe med behandlingen. Det kan bemærkes, at terapi er rettet mod at opretholde hæmoglobin på det nødvendige niveau og eliminere den tunge belastning af kroppen fra en stor mængde jern. Følgende aktiviteter kan også tilskrives behandlingsmetoderne:
- Svær sygdom kræver regelmæssige blodtransfusioner eller pakkede røde blodlegemer. Men denne foranst altning er kun midlertidig.
- For nylig er der blevet foretaget transfusioner af optøede eller filtrerede erytrocytter. Dette giver mindre bivirkninger.
- Hvis der konstateres alvorlig thalassæmi, suppleres behandlingen også med en næsten daglig administration af jernchelat.
- Hvis ultralyden viser for forstørret milt, fjernes den. Denne operation udføres ikke til børn under fem år. På trods af, at der efter fjernelse er en bedring af tilstanden, men efter et stykke tid er forværring og en stigning i risikoen for forskellige infektioner igen mærkbar.
- Knoglemarvstransplantation betragtes som den mest effektive behandling, men det er meget vanskeligt at finde en donor til denne procedure.
- Introducer fødevarer, der reducerer jernoptagelsen i din kost, såsom nødder, soja, te, kakao.
- Tag ascorbinsyre, det hjælper med at fjerne jern fra kroppen.
Udover ovenstående behandlingsmetoder udføres også symptomatisk terapi, som afhjælper patientens tilstand.
Forebyggelse af sygdom
For læger og genetikere er det klart, hvis der er en diagnose af thalassæmi, at det ikke kan helbredes. Har endnu ikke fundet måder og metoder til at klare denne sygdom. Der er dog foranst altninger til at forhindre det. Følgende forebyggende foranst altninger kan nævnes:
- Udfører prænatal diagnose.
- Hvis begge forældre har denne sygdom, så er det bydende nødvendigt at diagnosticere fosteret for at identificere denne patologi. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at afbryde graviditeten.
- Hvis du har slægtninge med denne diagnose i din familie, er det tilrådeligt at besøge en genetiker, før du planlægger en graviditet.
I hver organisme er der et stort antal muterende gener, det er praktisk t alt umuligt at forudsige, hvor og hvornår en mutation vil dukke op. Det er, hvad genetisk rådgivning er til for at hjælpe par med at forstå deres herkomst, eller rettere, sygdomme, der overføres fra en generation til en anden.
Prognose for patienter med thalassæmi
Afhængig af sygdommens sværhedsgrad og form kan prognosen være anderledes. Med thalassæmi minor lever patienter et norm alt liv, og dets varighed er praktisk t alt den samme som den forventede levetid for raske mennesker.
Med beta-thalassæmi overlever en lille del af patienterne til voksenalderen.
Den heterozygote form af sygdommen kræver praktisk t alt ikke behandling, men medhomozygot, og endda alvorligt, er det nødvendigt at lave regelmæssige blodtransfusioner. Uden denne procedure er patientens liv næsten umuligt.
Thalassemi er desværre i øjeblikket en af de sygdomme, som videnskaben endnu ikke har lært at klare. Du kan kun holde det under kontrol til en vis grad.
