Glykogensygdom er en række sygdomme, hvor glykogen ophobes i forskellige organer og væv i kroppen. Det har længe været fastslået, at sygdommen er arvelig. Det er forårsaget af det faktum, at aktiviteten af enzymet, der er ansvarligt for metabolismen af glykogen i kroppen, er svækket. Sygdommen parasitterer både i den kvindelige og mandlige krop, og er desværre uhelbredelig. Men hvis de nødvendige foranst altninger træffes i tide for at forhindre symptomer, så kan en person leve længe, næsten ikke huske sygdommen.
Der er tre typer sygdom: muskulær, hepatisk og generaliseret.
Denne artikel beskriver, hvordan glykogensygdom nedarves.
Hvad er glykogen?
Glykogen er faktisk en vis forsyning af glukose i celler. Det er et komplekst kulhydrat, der kommer ind i kroppen med maden. Det er interessant, at glykogen hovedsageligt er placeret i leveren, og når det nedbrydes, forsyner det absolut hele kroppen med glukose.
For at udføre enhver handling, har en person brug forden energi, som den modtager, lige når glykogen nedbrydes. Det kan konkluderes, at dette er et af de vigtigste enzymer for kroppens normale funktion.
Reasons
Glykogen er et meget vigtigt enzym, der består af individuelle glucosemolekyler. Når det nedbrydes, fordeles glukose i hele kroppen. Hovedårsagen til glykogenleversygdom er, at glykogenlagersteder mangler de nødvendige enzymer til at nedbryde det. I dette tilfælde viser det sig, at kroppen modtager nok glykogen, men der er ikke nok glukose til et norm alt liv. Men på trods af, at dette er hovedfaktoren, identificerer lægerne stadig 12 mere signifikante årsager til glykogensygdomme.
Næsten altid er sygdommen født med barnet. Nogle børn producerer ikke nok glykogen og bliver derfor afhængige af visse fødevarer.
Den mest almindelige type glykogensygdom er 3. Patologi er forbundet med syntesen af ukorrekt glykogen.
Sygdomstype 0
Med glykogensygdom (lokalisering af nulgentypen) er der et symptom på koma, som er meget farligt for ikke kun et barns, men også en voksens liv. Der er et tab af bevidsthed, en person holder op med at reagere på ydre stimuli, og der er også en krænkelse af kroppens temperaturregulering og en stigning eller afmatning i hjerteslag. Hvis et barn har udviklet koma i en tidlig alder,så er hans chancer for at overleve kritisk små. Hvis det lykkes hans krop at overvinde denne tilstand, kan barnet forblive ment alt retarderet, ligesom det h alter fysisk bagud i udviklingen.
Glykogenose Type I
Dukker op fra barndommen. Symptomer på glykogensygdom hos børn ligger i, at patienter lider af manglende appetit, hyppige og ret stærke opkastninger. Åndenød er almindelig med vedvarende hoste.
På grund af det faktum, at glykogen aflejres i leveren, øges det betydeligt i størrelse, hvilket kan genkendes ved omhyggelig undersøgelse. Symptomer på hæmorider kan udvikle sig, hvilket betyder periodisk blødning fra anus. Også hos børn øges hovedets størrelse, det ser uforholdsmæssigt ud i forhold til andre dele af kroppen. Hvis barnet formår at overleve, udvikler en persons fysiske retardering. Det værste er, at patienten senere kan udvikle leverkræft.
Det er værd at nævne, at den første type glykogensygdom og hypoglykæmi er lignende fænomener.
Anden type
Glykogenose af den anden type har næsten de samme symptomer som den første type af sygdommen. Dette er en forsinkelse i mental og fysisk udvikling, sløvhed, delvist tab af appetit. Over tid øges milten, nyrerne samt hjertet og leveren i størrelse. På grund af det faktum, at nervesystemet er påvirket, kan der opstå lammelser. Derudover er der en forringelse af kropsholdning og udvikling af skoliose. Det skal bemærkes, at denne type ikke er så livstruende som den forrige, patienten lever tilalderdom.
Hvad er type III glykogenose?
Den har de samme symptomer som den første type, men den forårsager ikke kræft, og sygdommen er relativt mild. Efter puberteten er det ikke så aggressivt, kun et fald i muskeltonus, udmattelse, svaghed bemærkes.
IV type glykogenose
Det medfører allerede mere udt alte symptomer, heraf: gulsot, ascites, det vil sige en stigning i underlivet, kløe i huden. Fra fødslen aflejres glykogen i leveren, hvilket i sidste ende kan føre til levercirrhose. Desværre er denne type fatal.
Den femte type. Hvad er det?
Denne type sygdom påvirker kun musklerne, da ufordøjet glykogen aflejres i muskelvævet. Muskler øges i volumen, vævsstrukturen bliver tættere, men det gør ikke musklerne stærke. Dette symptom fører til spasmer og smerte under fysisk anstrengelse. Sveden øges, risikoen for takykardi øges.
Det skal bemærkes, at type 5 glykogenose er absolut sikker end andre manifestationer af sygdommen. En person er i stand til at leve længe, mens alle hans organer vil fungere norm alt.
Glykogenose type VI
Symptomer af denne type kan, som i de fleste tilfælde, genkendes fra fødslen. En stigning i hovedstørrelsen såvel som vægttab, som manifesteres på grund af manglende appetit. Et øget indhold af fedtstoffer i forhold til andre mikroelementer bemærkes i blodet.
Typsyvende
Symptomerne ligner dem ved andre stofskiftesygdomme. Det vil sige, at det er en mangel på enzymerne phosphoglycerat mutase, phosphoglycerat kinase, lactat dehydrogenase, beta-enolase. Diagnosen stilles ved biopsi af muskelvæv. De tager også en blodprøve. Patienter rådes til at undgå kulhydratindtag og øget fysisk aktivitet.
Tegn på type VIII glykogenose
Her er symptomerne allerede væsentligt forskellige fra alle ovenstående. Patienten har forstyrrelser i nervesystemet, hvor der er en krænkelse af koordination af bevægelser. Du kan også observere ufrivillige og uberegnelige bevægelser af musklerne i arme, ben, ansigt. Leversvigt udvikler sig, leveren selv øges i størrelse. Patienter har ingen chance for at overleve, norm alt dør alle før de når teenageårene.
Glykoginose type IX
Den sygdomstype med det mindste spektrum af symptomer. Kun leversvigt noteres.
Skriv tiende
Det mest interessante er, at dette er den sjældneste type glykogensygdom. Det blev kun opdaget én gang i medicinens historie. Ledsaget af muskelsmerter. Som med andre typer var der en stigning i leverstørrelsen.
XI type sygdom
Mere eller mindre sikker type af hele gruppen af sygdomme. Der er en stigning i leverens størrelse. En lille afmatning i væksten, og med alderen er udviklingen af rakitis mulig. Men når en person når puberteten, holder sygdommen op med at udvikle sig så aktivt,patienten begynder at få det bedre.
Glykogensygdommens biokemi indikerer, at den kræver regelmæssig overvågning af både den lille patient og forældre og lægen.
Behandling
Glykogensygdom er en genetisk sygdom, der er arvelig, og derfor er den, som i de fleste tilfælde, praktisk t alt uhelbredelig. Men det skal bemærkes, at med overholdelse af de nødvendige foranst altninger kan du føre en ganske normal livsaktivitet. Dette gælder naturligvis ikke for glykogenose type et, fire og otte, for i disse tilfælde dør personen, før han når middelalderen.
For at forhindre metaboliske processer i kroppen ordinerer læger specielle diætterapier til patienter, hvorefter du kan stoppe sygdommens udvikling. Til at begynde med undersøger lægen alle patientens biokemiske og metaboliske processer og foreskriver derefter den diæt, der vil opretholde det nødvendige niveau af glukose i blodet. Disse diæter har tendens til at være domineret af proteiner og kulhydrater, mens fedt holdes på et minimum.
For børn, for at gøre det bekvemt at genopbygge deres energiforsyning midt om natten uden konstant fodring, er majsstivelse fantastisk. I vand skal du fortynde cirka en til to, en sådan tilførsel af stivelse vil hjælpe med helt at opgive barnets natfodring, fordi dosis af stivelse er nok til omkring seks til otte timer.
Hvis det ikke er muligt at opretholde en gunstig tilstand for barnet med sådanne diæter, bliver du nødt til at ty til mere ubehagelige procedurer, såsom indførelse af en blanding berigetm altodexin.
I den første type sygdom er indtaget af galactose og fructose sædvanligvis begrænset, saccharose er begrænset ved tredjegrads glykogenose. Disse er norm alt mejeriprodukter, en stor mængde frugt og bær, rosiner, tørrede abrikoser, forskellige sirupper og raffineret sukker.
Men desværre kan visse diæter i nogle tilfælde mangle meget, så skal du fodre kroppen intravenøst under stationære forhold. Der er også fodring gennem en nasogastrisk sonde.
I tilfælde af glykogenose af den anden type er alt meget mere kompliceret. Patienter ordineres specialiseret terapi med deltagelse af de nødvendige enzymer. Lægemidlet "Meozim" en gang hver anden uge administreres til patienten ved tyve milligram. Meozyme er et menneskeskabt glucosidaseenzym.
Kompleksiteten af denne procedure ligger imidlertid i, at dette stof er forbudt i en række lande. Det bruges egentlig kun i medicin i USA, nogle europæiske lande og Japan. Du skal forstå, at lægemiddelbehandling bør startes så tidligt som muligt, fordi effekten vil være meget stærkere.
Der bruges også anden medicin, blandt andet "Alopurinol" eller nikotinsyre. Derudover bruges lægemidler, der kompenserer for mængden af calcium og vitamin B og D i kroppen.
Hvis sygdommen kun parasiterer i én muskel, får patienten ordineret et dagligt indtag af fruktose, 50-100 gram er nok. Sådanprocedurer kompenserer for manglen på vitaminer, der er nødvendige for kroppen.
Udover behandling med forskellige lægemidler bruger læger også kirurgi. Dette kan være en levertransplantation, det vil sige en transplantation fra en donor til en patient, enten en del af eller hele leveren. Du skal vide, at operationen kun udføres med glykogenose af den første, tredje og fjerde type, så det er altid nødvendigt at bestemme typen af sygdom meget nøjagtigt for at undgå unødvendige omkostninger. Hvis operationen udføres med glykogenose af den tredje type, betyder det, at patientens egen lever er næsten umulig at redde.
Nogle gange kan patienter blive injiceret med medicin såsom glukagon eller anabolske hormoner.
