Sygdommen, som vil blive diskuteret senere i artiklen, klassificeres norm alt som en gruppe af komplekse arvelige patologier. Dets vigtigste karakteristiske træk er dannelsen i kroppen af flere tumorer, der stammer fra væv i forskellige organer. Det afhænger af, hvilket organ der er hårdest ramt, hvordan Hippel-Lindau syndromet kommer til udtryk.
Der er imidlertid et kendt tilfælde af otte patienter, der kommer fra samme familie, hvor det eneste symptom på patologien var polycystisk nyresygdom. Diagnosen i dette tilfælde blev stillet ved at identificere en genetisk defekt (mutation).
Hippel-Lindaus sygdom er klassificeret som en sjælden sygdom med en forekomst på 1 ud af 36.000 nyfødte.
Mekanisme til udvikling af patologi
Grundlaget for Hippel-Lindaus sygdom er en generel lidelse af arvelig karakter, karakteriseret ved overdreven vækst af kapillærvæv og fremkomsten af et stort antal tumor-neoplasmer som følge heraf.
Sygdommen overføres til næste generation på en autosomal dominant måde, det vil sige, hvis en af forældrene har genet, der koder for patologien, er sandsynligheden for afkommets sygdom 50%.
Defekt (mutation) fører til undertrykkelse af genet, som er en suppressortumorvækst.
Manifestationer - onkologiske processer
De vigtigste manifestationer af Hippel-Lindau syndrom er tumorer i hypofysen, lillehjernen, rygmarven, nethinden og indre organer. Vi lister de mulige neoplasmer:
- Hemangioblastomer - har lokalisering i lillehjernen eller nethinden; stammer fra nervevæv. CNS-neoplasmer har en frekvens på mindst 60 % hos patienter med Hippel-Lindaus sygdom. Gennemsnitsalderen for patienter med denne type tumor i centralnervesystemet er 42 år.
- Angiomer er neoplasmer af vaskulær oprindelse placeret i rygmarven.
- Cyster. Disse er neoplasmer, der har et hulrum fyldt med væske indeni. Sådanne elementer kan dannes i leveren, nyrerne, testiklerne og bugspytkirtlen. Især cyster i nyrerne og bugspytkirtlen forekommer i 33-54 % af tilfældene.
- Feokromocytom er en tumor, der stammer fra cellerne i binyremarven. Hyppigheden af forekomsten er omkring 7% af tilfældene. Gennemsnitsalderen for patienter med fæokromocytom er omkring 25 år.
- Cellecarcinom. Især er gennemsnitsalderen for patienter med denne tumor 43 år.
- Mænd med Hippel-Lindaus sygdom kan udvikle godartede neoplasmer i testiklerne (f.eks. papillært cystadenom).
- Kvinder har svulster i livmoderen.
Kriterier for diagnose
Von Hippel-Lindaus sygdom kan diagnosticeres, hvis mindst et af symptomerne anført nedenfor opdages. Men dette er muligt forudsat, at mindst et af patientens familiemedlemmer har en historie med hæmangioblastom i centralnervesystemet, hæmangioblastom i nethinden, cystiske formationer af nyrerne eller adenocarcinom:
- hemangioblastom, som er placeret i cerebellarvævet, såvel som i andre dele af centralnervesystemet;
- rygmarvshæmangioblastom;
- hemangioblastom med lokalisering i knoglemarven;
- hemangioblastom på nethinden;
- cystisk læsion af nyrevæv;
- ren alt adenokarcinom;
- cystiske formationer af bugspytkirtlen;
- cystadenocarcinom;
- fæokromocytom;
- epididymal adenom.
Det skal bemærkes, at de medicinske specialer, der beskæftiger sig med problemet med Hippel-Lindau syndrom, er neurologi, oftalmologi, urologi, terapi.
Hemangioblastom CNS
Den mest almindeligt rapporterede manifestation af von Hippel-Lindau syndrom er udviklingen af hæmangioblastom i lillehjernen, rygmarven eller nethinden. En tumor, der er udviklet på lillehjernen, har følgende manifestationer:
- Hovedpine af sprængende natur.
- Kvalme, opkastning.
- Usikkerhed ved gang på grund af manglende koordination.
- Svimmelhed.
- Svækket bevidsthed (typisk for de senere stadier af patologi).
Når hæmangioblastom er lokaliseret i rygmarven, er de vigtigste kliniske symptomer nedsat følsomhed, pareser og lammelser, nedsat vandladning og afføring. Smertesyndrom ses kun lejlighedsvis.
Denne type tumor er klassificeret som langsomt progressiv. Og den mest informative undersøgelsesmetode til diagnosticering og kontrol er magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), forbedret ved at kontrastere området under undersøgelse.
Den eneste effektive måde at behandle cerebellært hæmangioblastom i dag er dets kirurgiske fjernelse. Brugen af strålings- og medicinmetoder viste ikke et overbevisende positivt resultat.
Efter mikrokirurgisk fjernelse kommer hæmangioblastom norm alt ikke igen, men andre neoplasmer kan forekomme. Ved den kirurgiske behandling af denne tumor er det nødvendigt at tage højde for dens mangfoldighed, som er typisk for Hippel-Lindaus sygdom.
Nethindeangiomatose
Til den oftalmiske lokalisering af den patologiske proces er et karakteristisk træk triaden af tegn:
- tilstedeværelse af angiom;
- vasodilatation i fundus;
- tilstedeværelse af subretinal ekssudation (ophobning af væske - et produkt af betændelse - under hornhinden), som kan forårsage udvikling af ekssudativ nethindeløsning på et fremskredent stadium af sygdommen.
Til de indledende fasersygdom er typisk et fald i pigmentering i fundus, øget snoethed af blodkar. Når du trykker på øjeæblet, bemærkes en pulsering af både arterier og vener.
I de senere stadier skrider vasodilatation og krumning af karrene frem, dannelsen af aneurismer og angiomer, som har et karakteristisk udseende af afrundede glomeruli, er mulig - dette er et specifikt tegn på Hippel-Lindaus sygdom.
Feokromocytom
Når binyrerne påvirkes, manifesteres Hippel-Lindaus sygdom ved dannelsen af fæokromocytom. Denne neoplasma, der stammer fra stoffet i binyremarven, er norm alt godartet. Det diagnosticeres i de fleste tilfælde i en alder af omkring 30 år og er karakteriseret ved bilateralitet, flere knuder og evnen til at flytte til tilstødende væv.
Fæokromocytom viser sig ved følgende tegn:
- Hypertension resistent over for antihypertensiv behandling.
- Blodtryksrelateret kranialgi.
- bleg hud.
- Tendens til hyperhidrose.
- Takykardi.
Kræft i bugspytkirtlen
Onkologisk patologi i bugspytkirtlen er variabel: tumorer kan være både godartede og ondartede. Og med hensyn til struktur er disse enten cystiske formationer eller neuroendokrine tumorer.
Forskellige onkologiske processer, der påvirker bugspytkirtlen, forekommer hos halvdelen af patienter med Hippel-Lindaus sygdom. Symptomer i dette tilfælde er norm alt forbundet med nedsat bugspytkirtelfunktion.kirtel.
Den gennemsnitlige alder for patienter på tidspunktet for påvisning af neoplasmer er 33-35 år. I tilfælde af en malign proces ledes den metastatiske proces til leveren.
tumor i endolymfatisk sæk
Denne onkologiske proces udvikler sig med det navngivne syndrom og har altid et godartet forløb og manifesterer sig som følger:
- Hørselforstyrrelser, op til fuldstændigt høretab.
- Svimmelhed.
- Diskoordinationsforstyrrelser.
- Tinnitus.
- Parese af ansigtsmuskler.
Diagnose
Foreløbig diagnose udføres på baggrund af en generel og oftalmologisk undersøgelse af patienten, anamnese, herunder arve- og familieanamnese.
Meget informativ er en blodprøve, der afslører indholdet af glukose og katekolaminer i den.
Det er tilrådeligt at visualisere neoplasmer ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse (MRI).
Fluorescein-angiografi er en kilde til værdifuld information til tidlig diagnose af øjenpatologi. Denne diagnostiske teknik hjælper med at identificere de indledende manifestationer af patologi i den vaskulære seng af fundus, som ikke registreres under oftalmoskopi (såsom telangiektasi, nydannede kar). I tilfælde af progression af den patologiske proces gør denne teknik det muligt at identificere det kar, der forsyner tumoren meget tidligere end oftalmoskopi.
En komplet omfattende undersøgelse består af følgende diagnostikbehandlinger:
- Computer og magnetisk resonansbilleddannelse. Takket være brugen af disse metoder er antallet af sygdomme diagnosticeret på et tidligt stadium steget betydeligt. Og i dette tilfælde er de ofte modtagelige for terapi.
- Ultrasoundtomografi.
- Angiografi er en kilde til objektiv information om, hvilket organ neoplasmaet stammer fra.
- Pneumoencefalografi.
Det er vigtigt at vide, at hvis der opdages en tumorproces i et af organerne, er det nødvendigt at udføre en fuldstændig undersøgelse for at udelukke patologien i andre områder.
Behandling
Generelle tilgange til behandling af Hippel-Lindau syndrom er i overensstemmelse med principperne for cancerterapi. Terapi bør være kompleks og kombinere kirurgiske og strålebehandlingsmetoder. Hver af dem bruges strengt i overensstemmelse med indikationerne, kontraindikationerne, karakteristika for en bestemt tumor og patientens tilstand.
Medikamenter bruges hovedsageligt som symptomatisk terapi til at korrigere nogle funktioner i individuelle organer og patientens generelle tilstand.
Forecast
Med rettidig diagnose og korrekt udvalgt behandling kan udviklingen af sygdommen, såvel som dens negative indvirkning på kroppen, kontrolleres. En forudsætning er tidlig diagnose og behandling.
I nogle tilfælde forbliver prognosen på trods af den indsats, der er gjort, ugunstig for patienten på grund af den høje risiko for at udviklekomplikationer.
