Graefes syndrom (Grefe-Ushers syndrom) er en pigmenteret dystrofi, kombineret med høretab af varierende sværhedsgrad, op til fuldstændig døvhed. Navnet på symptomet forklares ved, at Grefe først beskrev det, og derefter Usher. Deraf det dobbelte navn på sygdommen.
Sygdommen kan nedarves recessivt (hyppighed 43,5%).
Sygdommen kommer til udtryk i gradvist tiltagende oftalmoplegi, som, tiltagende, kan føre til absolut immobilitet af øjeæblet og total ptosis. Hos næsten halvdelen af patienterne, for at være mere præcis, i fyrre procent, er symptomerne kombineret med pigmentdystrofi. Det skal også siges om alvorlige degenerative forandringer, der påvirker centralnervesystemet.
Grefes symptom er en sygdom, der oftest rammer børn, der ikke er født med naturlige midler, men ved kejsersnit. Denne sygdom kaldes også "nedgangssolsyndrom". Hvorfor har hun sådan et navn? Dette skyldes udseendet af den syge person: barnet sænker øjnene, og det øvre øjenlåg begynder på dette tidspunkt at eksfoliere.
Hvad er årsagerne til denne ret ubehagelige sygdom?
Det skal bemærkes, at hvis symptomer opstår veddet tidspunkt, hvor barnet skifter stilling, det vil sige, at der er en chance for, at sygdommen går over af sig selv efter et stykke tid. Hvis dette sker konstant, skal du omgående konsultere en læge. Dette kan forklares ved, at det første tilfælde er forårsaget af umodenhed af nervesystemet, og det andet af en stigning i det intrakranielle tryk.
Hvis du pludselig bemærker symptomerne på denne sygdom, er det bedre at kontakte ikke engang én specialist, men flere på én gang, for at beskrive det mest komplette billede. Du bør gå til en neurolog.
Når du hører om denne sygdom fra en læge, bør du ikke sætte en stopper for barnet. Det er heller ikke værd at springe diagnosen over "ved ørerne", fordi Graefes symptom skal behandles, som enhver anden sygdom. Jo hurtigere sygdommen opdages, jo bedre, for i de tidligere stadier kan sparsom behandling undværes. Men hvis du forsinker, har du brug for et intensivt kursus.
Nogle gange går sygdommen over af sig selv. Med alderen modnes nervesystemet endelig, og syndromet forsvinder. Under alle omstændigheder skal du rådføre dig med en specialist, der vil ordinere alle de nødvendige tests, herunder ultralyd af hjernen. Først efter at have bestået testene vil det være muligt at drage konklusioner om karakteren af den igangværende proces og om nødvendigt bestemme prognosen og behandlingen.
Det er vigtigt at bemærke, at du under ingen omstændigheder bør afbryde det behandlingsforløb, som din læge har ordineret, hvis du bemærker det mindste resultat. Dette er kun begyndelsen, ikke slutresultatet, det er nødvendigt at bringe alt til slutningen.
Specialisten bestemmer, hvordan patienten skal værebehandlingsforløb - i hjemmet eller på et hospital. Intrakranielt tryk er en meget alvorlig sag, men husk, at Graefes symptom er en garanti for dets tilstedeværelse.
Grefs symptom, foto:
Din baby er det mest dyrebare, du har, så vær på vagt. Selvfølgelig skal du ikke gå i panik uden nogen åbenbar grund, men hvis du er i tvivl, så kontakt en neurolog.
