Computeret og positronemissionstomografi og andre følsomme diagnostiske metoder, der anvender instrumentel analyse, er for nylig blevet almindelig klinisk praksis. En af sådanne lovende metoder til tidlig diagnose af forskellige patologier er en metode baseret på undersøgelse og analyse af genetiske markører. Moderne laboratorier har længe tilbudt tjenester til bestemmelse af oncomarkers og markører for forskellige patologiske tilstande i humant blod. Hvad er genetiske blodmarkører, hvordan deres indikationer bruges, hvad de er - vi vil tale om dette i denne artikel.
Lad os definere begreberne
En genetisk markør er et mærke, en nukleotidsekvens af et DNA-segment (deoxyribonukleinsyre) med en kendt position på et bestemt kromosom. Dette er en funktion, der er praktisk til analyse, som giver dig mulighed for at spore arten af nedarvningen af træk knyttet til denne markør.
Højdepunkter i moderne molekylærbiologifølgende typer molekylærgenetiske markører:
- Plots af strukturelle (koder for visse proteiner) gener.
- Proteinkodende regioner af strukturelle gener.
- Markører for forskellige DNA-sekvenser, der ikke er relateret til strukturelle gener.
- Mikrosatellitregioner af DNA (korte gentagelser).
Genetik i vores liv
Siden 2003, da det menneskelige genom blev sekventeret (det internationale projekt "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), er genetik ophørt med at være en grundlæggende videnskab, men er kommet ind i omfanget af dens praktiske anvendelse. Forskning i DNA-markører bruges i dag i mange grene af medicin og ikke kun.
Genetisk analyse bruges til at påvise patologier hos en patient, til at studere en specifik allergisk reaktion, for at vurdere risikoen for at udvikle arvelige patologier hos voksne og børn (astma, diabetes, trombofili, skizofreni, epilepsi).
I prænatal (før fødslen) medicin er det genetisk analyse, der gør det muligt at identificere patologier i embryoet (Down, Klinefelter, Edwards, Turners syndromer). Genetiske markører kan bestemme årsagerne til infertilitet og abort.
Gendiagnostik er meget udbredt i lægemidler. Det giver en forklaring på, at stoffer påvirker mennesker forskelligt. Og hvorfor bivirkningerne af lægemidler har en mere alvorlig effekt på visse kategorier af mennesker.
Tja, desuden genetisk analyse i daggiver dig mulighed for at bestemme, i hvilken sport dit barn kan opnå de bedste resultater, og hvilken diæt der er den rigtige for dig.
Molekylær genetisk diagnostik
Dette er en ret ung diagnostisk metode til at undersøge en persons personlige "kode" og giver dig mulighed for at identificere virale og bakterielle infektioner, patologiske mutationer i gener. Identifikationen af genetiske markører i genomet muliggør en ret præcis vurdering af risikoen for arvelige og andre sygdomme.
Den største fordel ved en sådan diagnostik er minimal medicinsk intervention, fordi hver celle i vores krop (inklusive blodceller) indeholder et komplet sæt af alle vores gener. Det er blod fra en vene, der er det mest almindelige materiale til denne undersøgelse, selvom andre biologiske væsker (spyt, fostervand, sekret) eller væv (slimafskrabninger, hår, negle) kan bruges.
Sådan gøres det
I Rusland er ikke alle klinikker endnu i stand til at tilbyde molekylær diagnostik, selvom denne ikke-invasive undersøgelsesmetode med høj nøjagtighed af resultater allerede er meget brugt i lande med et udviklet sundhedssystem.
Undersøgelsestrinene er som følger:
- Prøveudtagning af biomateriale fra en patient.
- Isolering af DNA eller RNA.
- Forskning i en af metoderne til molekylær analyse.
- Undersøgelse og fortolkning af resultatet.
- Konklusion af en genetiker.
Moderne teknologier
Detekteringen af polymorfi (diversitet) i DNA-strukturen har mange metoder i sit arsenal, de vigtigste er som følger:
- Molecular cytogenetics metode - analyserer DNA-baserede markører eller RFLP markører (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Metoden bruger DNA-ekstraktion, opnår et fragment af det og analyserer det ved hjælp af et DNA-spektrum specifikt for hver enkelt person.
- PCR-markører. Metoden anvender en polymerasekædereaktion (PCR) ved hjælp af specifikke primere (sektioner) af DNA med forskellige længder og nukleotidsekvenser. Den mest populære metode inden for molekylær diagnostik.
- Fluorescerende DNA-hybridiseringsmetode (FISH). Denne metode arbejder med atypiske DNA-regioner placeret i et specifikt locus af kromosomet. Det er denne metode, der bruges til påvisning af onkologiske patologier (tumormarkører), i prænatal diagnose (markører for arvelige sygdomme hos fosteret).
- Mikrochipningsmetode. I dette tilfælde sammenlignes fluorescensmærkede sektioner af patientens DNA med prøver på mikroarrays. Udbredt i kardiologi (genetiske markører for trombogen risiko) og onkologi.
Når det betyder noget for patienten
Der er situationer, hvor brug af genetisk analyse bliver afgørende, nemlig:
- Når en nøjagtig diagnose er nødvendig. For eksempel ved bestemmelse af allergener, virusinfektioner.
- Når forebyggelse kan forhindre udviklingen af patologi. For eksempel med en positiv test for genetiskmarkører for trombofili (en tendens til at danne blodpropper i blodbanen) livsstilsjusteringer er mulige for at forhindre patologi.
- Når patientens liv afhænger af behandlingens effektivitet. Det er præcis, hvad der sker, når man vurderer virkningen af terapi på forløbet af onkologiske sygdomme.
Når det betyder noget for fremtiden
Et vigtigt område inden for genetisk analyse er risikovurdering, når man planlægger eller får en baby. Så fremtidige forældre kan studere genetisk kompatibilitet og vurdere risikoen for arvelige patologier hos afkom. Metoder til molekylærgenetisk diagnostik kan undersøge fosterets tilstand under graviditeten, identificere farlige syndromer og udviklingssygdomme.
Det er muligt at diagnosticere sygdomme hos en født baby og vurdere risikoen for deres udvikling. For eksempel, i nærværelse af genetiske markører for diabetes mellitus identificeret hos et barn, er det ganske muligt at justere ernæringen for at forhindre udviklingen af ikke-arvelige former for diabetes.
Desuden bruges disse metoder med en høj grad af sandsynlighed til at bestemme faderskab og moderskab.
Tumormarkører i kampen mod kræft
Det moderne samfunds realisme med dets forurenede miljø og tilstedeværelsen af dårlige vaner giver en ret skuffende prognose for onkologiske patologier. Og hovedproblemet med høj dødelighed blandt patienter i onkologiske dispensarer er påvisningen af sygdommen i dens sene stadier.udvikling.
Det er de genetiske markører, der er karakteristiske ved tilstedeværelsen af en onkologisk proces, der kan påvise patologi i de tidlige stadier, hvilket signifikant øger patienternes overlevelsesrater. Tumormarkører er biologiske egenskaber, der påvirker det kliniske forløb af den onkologiske proces og dens prognose. Derudover gør en blodprøve for genetiske markører for onkopatologi det muligt at spore patientens krops respons på terapeutiske effekter.
Genetik på vagt over loven
DNA lyver ikke. Det er på dette, moderne retsgenetikeres arbejde er baseret. Sammenlignende analyse af DNA-markører fra gerningssteder med en database er i dag et af de prioriterede områder i efterforskningen af alvorlige forbrydelser.
16 DNA-markører og en kønsmarkør bruges i retsgenetik. Nylige fremskridt i feltet tyder på gerningsmandens race, højde og endda udseende.
På trods af succeserne er der dog fejl i retspraksis i dag. Men ingen er i sikkerhed for dem.
