Severe Combined Immunodeficiency (SCID) er en tilstand kendt som Bubble Boy Syndrome, fordi berørte individer er meget sårbare over for infektionssygdomme og skal opbevares i et sterilt miljø. Denne sygdom er resultatet af alvorlig skade på immunsystemet, så sidstnævnte anses for praktisk taget fraværende.
Dette er en sygdom, der tilhører kategorien primære immundefekter og er forårsaget af flere molekylære defekter, der fører til nedsat funktion af T-celler og B-celler. Nogle gange forstyrres dræbercellernes funktioner. I de fleste tilfælde stilles diagnosen af sygdommen før 3 måneders alderen fra fødslen. Og uden lægers hjælp vil sådan et barn meget sjældent kunne leve mere end to år.
Om sygdom
Hvert andet år gennemgår eksperter fra Verdenssundhedsorganisationen meget omhyggeligt klassificeringen af denne sygdom og er i overensstemmelse med moderne metoder til kontrol vedrørende forstyrrelser i immunsystemet og immundefekttilstande. I løbet af de sidste par årtier har de identificeret otte klassifikationer af sygdommen.
Svær kombineret immundefekt er ret godt undersøgt i verden, og alligevel er overlevelsesraten for syge børn ikke særlig høj. En nøjagtig og specifik diagnose er vigtig her, som vil tage højde for heterogeniteten af patogenesen af immunforstyrrelser. Det udføres dog ofte enten ufuldstændigt eller utidigt, med stor forsinkelse.
Typiske infektioner og hudsygdomme er de mest almindelige tegn på alvorlig kombineret immundefekt. Vi vil overveje årsagerne nedenfor. Det er dem, der hjælper med at stille en diagnose hos børn.
Med fremskridt inden for genterapi og muligheden for knoglemarvstransplantation i de senere år har SCID-patienter en god mulighed for at udvikle et sundt immunsystem og som et resultat håbe på overlevelse. Men stadig, hvis en alvorlig infektion udvikler sig hurtigt, er prognosen ofte ugunstig.
Årsager til sygdom
Hovedårsagen til alvorlig kombineret immundefekt er mutationer på genetisk niveau samt nøgne lymfocytsyndrom, mangel på tyrosinkinasemolekyler.
Disse årsager omfatter infektioner såsom hepatitis, lungebetændelse,parainfluenza, cytomegalovirus, respiratorisk syncytialvirus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, herpes simplex virus, skoldkopper, Staphylococcus aureus, enterokokker og streptokokker, Pseudomonas aeruginosa. Svampeinfektioner forårsager også disposition: galde- og nyrecandidiasis, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Mange af disse patogene faktorer er også til stede i en absolut rask persons krop, men når der dannes ugunstige forhold, kan der opstå en situation, hvor kroppens beskyttende egenskaber falder, hvilket igen vil fremprovokere udvikling af immundefekttilstande.
Forværrende faktorer
Hvad kan udløse alvorlig kombineret immundefekt? Tilstedeværelsen af maternelle T-celler hos syge børn. Denne omstændighed kan forårsage rødme af huden med T-celleinfiltration, en stigning i mængden af leverenzym. Utilstrækkeligt kan kroppen også reagere på en uhensigtsmæssig knoglemarvstransplantation, blodtransfusion, som adskiller sig i parametre. Tegn på afstødning omfatter: ødelæggelse af galdeepitelet, nekrotisk erythrodermi på tarmslimhinden.
I de seneste år er nyfødte blevet vaccineret med vaccinia. I denne henseende var børn med alvorlig immundefekt døende. Til dato er BCG-vaccinen, som indeholder Calmette-Guerin-bacillen, brugt over hele verden, men den er ofte dødsårsagen hos børn med denne sygdom. Derfor megetdet er vigtigt at huske, at levende vacciner (BCG, skoldkopper) er strengt forbudt til SCID-patienter.
Grundlæggende former
Svær kombineret immundefekt hos børn er en sygdom karakteriseret ved en ubalance mellem T- og B-celler, hvilket resulterer i retikulær dysgenese.
Dette er en ret sjælden patologi i knoglemarven, som er karakteriseret ved et fald i antallet af lymfocytter og et fuldstændigt fravær af granulocytter. Det påvirker ikke produktionen af røde blodlegemer og megakaryocytter. Denne sygdom er karakteriseret ved underudvikling af sekundære lymfoide organer og er også en meget alvorlig form for SCID.
Årsagen til denne dysgenese er granulocytprækursorers manglende evne til at danne sunde stamceller. Derfor er funktionerne af hæmatopoiesis og knoglemarv forvrænget, blodceller klarer ikke deres funktion, henholdsvis immunsystemet kan ikke beskytte kroppen mod infektioner.
Andre former
Andre former for SCID omfatter:
- Alpha-1 antitrypsinmangel. Mangel på T-celler og som følge heraf mangel på aktivitet i B-celler.
- Adenosindeaminase-mangel. Mangel på dette enzym kan føre til overdreven ophobning af giftige stofskifteprodukter inde i lymfocytter, hvilket forårsager celledød.
- Mangel på T-cellereceptor-gammakæder. Det er forårsaget af en mutation af et gen på X-kromosomet.
- Janus kinase-3-mangel,CD45-mangel, CD3-kædedefekter (kombineret immundefekt, hvor mutationer forekommer i gener).
Der er en opfattelse blandt læger, at der er en bestemt gruppe af uerkendte immundefekt-tilstande.
Årsagerne til og symptomerne på alvorlig kombineret immundefekt hænger ofte sammen.
Der er dog en række sjældne genetiske sygdomme i immunsystemet. Disse er kombinerede immundefekter. De har mindre alvorlige kliniske manifestationer.
Patienter med denne form for mangel bliver hjulpet af knoglemarvstransplantation fra både pårørende og eksterne donorer.
Manifestationer af sygdom
Disse tilstande er karakteriseret ved følgende manifestationer:
- Svære infektioner (meningitis, lungebetændelse, sepsis). Men for et barn med sund immunitet udgør de muligvis ikke en alvorlig trussel, mens de for et barn med svær kombineret ID (SCID) udgør en dødelig fare.
- Manifestationer af betændelse i slimhinderne, hævede lymfeknuder, luftvejssymptomer, hoste, hvæsen.
- Svækket nyre- og leverfunktion, hudlæsioner (rødme, udslæt, sår).
- Trøske (svampeinfektioner i kønsorganer og mund); manifestationer af allergiske reaktioner; enzymlidelser; opkastning, diarré; dårlige blodprøveresultater.
Diagnosticering af alvorlig immundefekt bliver nu mere og mere vanskelig, da brugen af antibiotika er meget udbredt, hvilket igen har en tendens til at ændre karakteren af sygdomsforløbet som en bivirkning.
Behandling for alvorlig kombineret immundefekt er vist nedenfor.
terapimetoder
Da metoden til behandling af sådanne alvorlige immundefekter er baseret på knoglemarvstransplantation, er andre behandlingsmetoder praktisk t alt ineffektive. Her er det nødvendigt at tage hensyn til patienternes alder (fra fødslen til to år). Børn skal have opmærksomhed, vise kærlighed, hengivenhed og omsorg for dem, skabe komfort og et positivt psykologisk klima.
Familiemedlemmer og alle pårørende bør ikke kun støtte et sådant barn, men også opretholde venlige, oprigtige og varme relationer i familien. Isolering af syge børn er uacceptabelt. De bør blive hjemme, i familien, mens de modtager den nødvendige støttende pleje.
Hospitalisering
Hospitalisering er påkrævet, hvis der er alvorlige infektioner, eller hvis barnets tilstand er ustabil. Samtidig er det bydende nødvendigt at udelukke kontakt med slægtninge, der for nylig har haft skoldkopper eller andre virussygdomme.
Det er også nødvendigt nøje at overholde reglerne for personlig hygiejne for alle familiemedlemmer, der er ved siden af barnet.
Stamceller til transplantation opnås hovedsageligt fra knoglemarv, men i nogle tilfælde kan navlestrengsblod og endda perifert blod fra relaterede donorer være egnede til dette formål.
Den ideelle mulighed er en bror eller søster til et sygt barn. Men transplantationer kan lykkes ogfra "relaterede" donorer, dvs. mor eller far.
Hvad siger statistikkerne?
Ifølge statistikker (i løbet af de sidste 30 år) er den samlede overlevelsesrate for patienter efter operation 60-70. Større chance for succes, hvis transplantationen udføres tidligt i sygdomsforløbet.
Operationer af denne art bør udføres i specialiserede medicinske institutioner.
Så artiklen undersøgte alvorlig kombineret immundefekt hos et barn.
