Blooms syndrom er en sjælden medfødt lidelse, hvor humane celler udviser genomisk ustabilitet. Det nedarves på en autosomal recessiv måde.
Lidelsen blev først diagnosticeret og beskrevet i 1954 af den amerikanskfødte hudlæge David Bloom. På vegne af denne videnskabsmand opstod navnet på patologi. Synonym - medfødt telangiektatisk erytem.
Oftest rammer Blooms syndrom personer af jødisk nationalitet (ca. 1 person ud af 100). Sygdommen kan være både hos kvinder og hos mænd, men hos sidstnævnte er symptomerne mere udt alte. Det er derfor, kvinder med denne patologi ofte bliver fejldiagnosticeret.
Hos et barn, der har Blooms syndrom, er begge forældre latente bærere af en mutation i en allel af BLM-genet. Det antages, at variationen af symptomer afhænger af, hvilken mutation der er til stede i patientens gener. Dette er dog endnu ikke blevet bevist.
Klinisk billede
Patienter med Blooms syndrom er små ved fødslen (ca. 1900-2000 g). I fremtiden vokser de også langsomt og tager dårligt på i vægt. Puberteten er forsinket, og selvomden går over, den er defekt. Infertilitet er almindelig hos mænd, og unorm alt tidlig overgangsalder hos kvinder. På trods af dette svarer deres mentale udvikling til aldersnormer.
I de første uger af livet opstår vabler, erytem og skorper på kinderne, ørerne, næsen og bagsiden af hænderne. Ofte er der en øget følsomhed over for ultraviolet lys. Selv et kort ophold af patienter under solen kan føre til dannelsen af et vaskulært netværk og skader på huden af varierende sværhedsgrad. Efter genopretning af den bestrålede hud kan der dannes mørke eller for lyse pletter, områder med atrofi.
Patienter har nedsat immunitet og støder derfor ofte på infektionssygdomme, som også går igen.
Blooms syndrom er ofte kombineret med asymmetri i lårbenshalsen og medfødte hjertefejl.
Udseende
Patienternes udseende er ikke-standard. De har et ret sm alt kranium, en lille hage og en fremspringende næse ("fugleansigt"). Dette er især tydeligt, hvis du ser på billedet af Blooms syndrom.
Patienter er norm alt lave i statur, har en høj stemme. Nogle patienter har foddeformiteter og tandanomalier. Patienter klager ofte over betændelse og hævelse af læberne, deres afskalning. I nogle tilfælde er der en krænkelse af processen med keratinisering af huden og dens blokering (ligner "gåsehud").
Diagnose
Diagnosen "Blooms syndrom" stilles af lægen ud fra det kliniske billede af patientens sygdomog laboratoriedata.
Under undersøgelsen er en vurdering af immunsystemets tilstand obligatorisk. Ved analysen af patienter med Blooms syndrom vil der være et fald i antallet af immunglobuliner og T-lymfocytter. Derudover anbefales en vurdering af søsterkromatidudvekslinger.
Ved diagnosticering er det vigtigt ikke at forveksle Blooms syndrom med lupus erythematosus, Neil-Dingwall syndrom, Rothmund-Thomson syndrom og kutan porfyri.
Onkologi
Lav immunitet og tilstedeværelsen af et stort antal forskellige mutationer fører til, at patienten har en kraftig stigning i sandsynligheden for onkologi. I dette tilfælde kan både indre organer og blod-, lymfe- og knoglevæv lide.
De mest almindelige patologier, der forekommer i denne kategori af patienter, omfatter:
- myeloid leukæmi;
- lymfom;
- lymfocytisk leukæmi;
- maligne tumorer i spiserøret, tungen og tarmene;
- lungekræft;
- brystkarcinom.
Medulloblastom og nyrekræft er meget sjældnere.
Behandling
En patient, der lider af Blooms syndrom, vil blive behandlet symptomatisk. Reduktion af sværhedsgraden af ubehagelige fænomener kan opnås ved hjælp af medicin og medicinske procedurer. Deres valg udføres af den behandlende læge baseret på, hvilke symptomer der forstyrrer patienten. Så til onkologi kan kemoterapi, strålebehandling eller kirurgi være påkrævet, for sygdomme i tænderne - dentalprocedurer osv. Det er i øjeblikket umuligt at helbrede patologien fuldstændigt.
Under alle omstændigheder bør patienter regelmæssigt bruge produkter, der pålideligt beskytter huden mod ultraviolet stråling, bruge vitamin-mineralkomplekser (de bør indeholde vitamin E), carotenoider (både i form af kosttilskud og sammen med mad) og lægemidler, der korrigerer immunsystemets funktion. I nogle tilfælde er hormonbehandling mulig.
Patienter, der har Blooms syndrom, bør observeres af en hudlæge og onkolog hele livet for at kende de første tegn på hudkræft. For mistænkelige ændringer skal de se en læge så hurtigt som muligt.
Patienter der har mange modermærker på kroppen, det er nyttigt at være i skyggen og undgå direkte sollys, bære tøj der skjuler kroppen så meget som muligt.
Forecast
Prognosen for patienter med Blooms syndrom afhænger direkte af, hvilke patologiske tilstande, der ledsager dem. Oftest dør patienter som følge af akutte onkologiske processer eller lungebetændelse.
Det er værd at bemærke, at patienter, der modtager symptomatisk behandling og er under lægeligt tilsyn, har en længere forventet levetid sammenlignet med de patienter, der ikke gør det.
Forebyggelse
Forebyggelse af Blooms syndrom hos børn vil bestå i at undgå ægteskaber med nære slægtninge. Det er blandt folk, hvis traditioner er nært beslægtede ægteskaber, at sygdommen finder den hyppigstedistribution.
Desuden rådes et ungt par til at gennemgå en grundig lægeundersøgelse før undfangelsen.
