Danningen af de visuelle organer begynder på de tidligste stadier af embryonal udvikling. Allerede i den tredje uge af graviditeten kan der ses øjenblærer i hovedenden af fosterets neuralrør.
Processen med udvikling af synsorganerne er ret kompleks og langvarig, varer gennem hele barnets svangerskab. Det er langt fra altid, at dannelsen er afsluttet ved fødslen - ofte fanger den selv de første uger af et barns liv.
Desværre fungerer tingene ikke altid, som de skal: Skadelige miljøforhold, arvelige defekter, tilfældige anomalier fører til fødselsdefekter. En af de mest almindelige blandt dem er coloboma. Sådan et fænomen i moderne virkelighed er ret almindeligt.
Description
Coloboma er fraværet af nogle dele af vævet i dele af selve øjet og dets vedhæng. Oftest forekommer det i perioden med intrauterin dannelse. En almindelig årsag til coloboma er nedsat palpebral lukning, der forekommer omkring den 4-5. uge af fosterets udvikling.
Sskadede kan være en hvilken som helst del af det visuelle system: fra nerven til øjenlågene. Ofte er patologien ledsaget af mikrophthalmos - et pludseligt fald i parametrene for øjeæblet ogstigende pres.
Traumatisk colobom er en ret sjælden patologi og ikke så almindelig som en fødselsdefekt. Denne form for sygdommen fremkaldes af mekanisk skade på det visuelle system. Nogle gange er det en konsekvens af en operation, hvor det angrebne væv i øjet blev skåret ud.
varianter af anomali
- Coloboma i iris er den mest almindelige type defekt. I tilfælde af en medfødt defekt har pupillen som regel form af en dråbe eller et nøglehul. Samtidig bevares alle øjets evner: Musklerne fungerer, det reagerer norm alt på lys, så med en lille defekt forbliver synet fuldt. Men i tilfælde af erhvervet colobom holder lukkemusklen ofte op med at virke.
- Patologi af årehinden - fraværet af et stykke årehinde.
- Anomali i ciliærlegemet påvirker akkommodationssystemets funktion negativt og fører til synsnedsættelse.
- Coloboma i synsnerven og linsen er meget sjældnere end andre varianter. Denne anomali påvirker synet negativt, hvilket ofte fører til skelning.
- Defekt i øjenlågene påvirker som regel den nederste del af organet. Hvis defekten har en imponerende størrelse, kan øjeæblet tørre ud, hvilket fremkalder et hornhindesår og andre sekundære sygdomme.
Forskellige former for colobom forekommer ofte parallelt. Det kan være både ensidet og tosidet.
Hvornåren sp altelignende defekt i iris og andre dele af øjet er placeret nedenfor, tættere på næsen, så kaldes coloboma typisk, men hvis dens placering er anderledes, er den atypisk.
Årsager til anomalien
Coloboma er en ret sjælden (forældreløs) defekt og forekommer hos én baby ud af 10.000. Patologi skyldes hverken forældrenes alder eller race.
Årsagen til traumatisk patologi er vævsskade. Men medfødt colobom kan udvikle sig på grund af mange forskellige faktorer.
- Systemiske udviklingsmæssige anomalier. Iris coloboma forekommer regelmæssigt ved Edwards, Patau, Downs syndromer, epitelhypoplasi, basal encephalocele, partielle trisomier, patologier kaldet COACH og CHARGE.
- Skadelig virkning på fosteret. Chancen for at få et barn med coloboma er meget højere hos mødre, der har misbrugt alkohol, stoffer eller var inficeret med cytomegaloviruspatologi i de tidlige stadier af graviditeten.
- Genetisk mutation. En af årsagerne til iris coloboma er en udviklingsmæssig anomali arvet fra forældre eller en anomali, der er opstået. En sådan sygdom overføres på en autosomal dominant måde, med andre ord er en kopi af det skadede gen nok til at patologien opstår.
Ætiologi
Ekstremt sjælden anomali med X-linked transmissionstype. Hendes gen overføres fra en syg far til en rask datter, som viser sig at være en bærer. Hendes sønner kan som følge heraf blive syge med50 % sandsynlighed.
Men på grund af det faktum, at parametrene for defekten er individuelle for hver person, er bæreren af et colobom muligvis ikke engang klar over eksistensen af en patologi. Ofte er et miniaturehak i øjenvævet ikke synligt uden en særlig undersøgelse og har ikke alvorlige symptomer.
Sygdomstegn
Iris coloboma er en patologi, der norm alt er synlig for det blotte øje, såvel som øjenlågsdefekter. Men andre typer af det udvikler sig muligvis ikke så tydeligt, og efterligner lignende øjensygdomme. Men coloboma har stadig visse symptomer.
- Når iris er skadet, er en kosmetisk defekt i form af en ændret pupil ofte det eneste tegn på en anomali. Det er bemærkelsesværdigt, at med en lille defekt lider det beskadigede organ slet ikke. Men med en stor patologi, der fanger pupillens muskler, forringes patientens syn betydeligt i mørke og i stærkt lys. Et foto af en iris coloboma vil fortælle dig præcis, hvordan en sådan defekt ser ud, for at kunne opdage den i tide.
- Når årehinden er unormal, forstyrres tilførslen af næringsstoffer til nethinden, hvilket fører til udseendet af en blind plet. Dens parametre afhænger fuldstændig af størrelsen af det manglende vævsstykke.
- Ciliær kropssygdom bidrager til akkommodationsforstyrrelser og forekomsten af langsynethed. Det er meget nemmere for patienten at fokusere på fjerne genstande end på genstande i nærheden.
- Hvis vi taler om en optisk nerve coloboma, så her vil der højst sandsynligt væresymptomer som strabismus og forstyrrelse af indkvartering.
- Anomali i linsen har de samme symptomer som astigmatisme på grund af tab af kroppens naturlige sfæriske form.
Diagnose
Metoder til påvisning af colobom afhænger af typen af patologi. For eksempel bliver en irissygdom til en kosmetisk defekt, der er mærkbar selv med en simpel undersøgelse. Men for at opdage dybe vævsanomalier er der behov for en omfattende undersøgelse, som omfatter refraktometri, oftalmoskopi og biomikroskopi.
Coloboma-behandling
Den eneste måde at eliminere patologien på er kirurgi. Det er urealistisk at fjerne en vævsdefekt ved hjælp af specialmedicin eller fysioterapi.
Men operationen er ikke altid nødvendig: Med et lille coloboma i iris, der ikke påvirker patientens syn, er der ingen grund til at udsætte det visuelle apparat for en så kompleks og traumatisk proces.
For at patienten ikke skal bekymre sig om den eksisterende kosmetiske defekt, kan du bruge flerfarvede linser. Og fra en let fotofobi vil patienten blive hjulpet af mørke briller.
I situationer, hvor parametrene for kløften er ret imponerende, skæres dens kanter ud og strammes derefter og sys for at skabe en pupil af normal størrelse.
Øjenlåget coloboma fjernes på samme måde. Efter et simpelt kirurgisk indgreb, alle funktioner i organetstabiliserer sig.
I tilfælde af en anomali i linsen, som i tilfældet med enhver anden af dens patologier, erstattes den med en kunstig linse. Moderne enheder er på ingen måde ringere i kvalitet end et naturligt organ.
Coloboma i årehinden og synsnerven er ikke modtagelig for terapi: det er urealistisk at genoprette de væv, der er påvirket af disse patologier.
Hvis sygdommen er ledsaget af andre øjenlidelser, skal behandlingen være omfattende.
Når tørre øjne-syndrom opstår på grund af colobom, har patienten brug for specielle dråber. Med udviklingen af glaukom er det nødvendigt at tage lægemidler, der vil sænke det intraokulære tryk. I tilfælde af at patientens syn er blevet væsentligt forværret, bør øjenlægen ordinere linser eller briller med et passende antal dioptrier.
Forebyggelse
For at forhindre udviklingen af medfødt misdannelse hos den vordende mor, bør teratogene stoffer først og fremmest opgives. Kun denne fase er allerede i stand til at reducere risikoen for, at hendes baby udvikler både en selvstændig sygdom og et kompleks af sygdomme. Men dette vil selvfølgelig ikke beskytte barnet mod tilfældig mutation af gener eller arvelig patologi.
Forecast
Generelt er det kliniske billede af colobom gunstigt. I sig selv truer sygdommen på ingen måde patientens liv og helbred. Sandt nok er andre patologier, der kan ledsage colobom, farlige.
