Kolesterol er ofte forhøjet hos ældre. Det er det, der oftest forårsager koronar hjertesygdom, samt myokardieinfarkt. Der er dog tilfælde, hvor koncentrationen af lipider overstiger normen hos meget unge mennesker, og nogle gange endda hos børn. Det er muligt, at dette skyldes familiær hyperkolesterolæmi. Denne alvorlige arvelige patologi fører ofte til alvorlige patologier i hjertet. Sådan en sygdom kræver øjeblikkelig behandling og konstant brug af specielle lægemidler.
Arv
Familiehyperkolesterolæmi er nedarvet som et autosom alt dominerende træk. Det betyder, at sygdommen overføres til barnet fra far eller mor i 50 % af tilfældene. Hvis den berørte forælder kun har ét unorm alt gen, er de første tegn på sygdommenfindes hos et barn ikke umiddelbart, men kun i voksenalderen (ca. 30-40 år). I dette tilfælde siger lægerne, at personen har arvet familiær heterozygot hyperkolesterolæmi fra deres forældre.
En forælder kan også bære to kopier af det defekte gen. Denne type arv kaldes homozygot. I dette tilfælde er sygdommen meget mere alvorlig. Hvis et barn lider af familiær homozygot hyperkolesterolæmi, vises tegn på aterosklerose selv i barndommen. I ungdomsårene kan alvorlige sygdomme i hjerte og blodkar diagnosticeres. Dette kan kun forhindres ved hjælp af lægemiddelbehandling og konstant overvågning af kolesterolniveauer i blodet.
Den homozygote form af patologien observeres, hvis barnet havde begge forældre syge. I dette tilfælde arver 25 % af børn to muterede gener på én gang.
Da familiær hyperkolesterolæmi nedarves på en autosomal dominant måde, forekommer sygdommen med samme hyppighed hos drenge og piger. Men hos kvinder opstår de første tegn på patologi omkring 10 år senere end hos mænd.
Som allerede nævnt er familiær hyperkolesterolæmi kun arvet i halvdelen af tilfældene. Det vil sige, at cirka 50 % af nyfødte bliver født raske selv af syge forældre. Kan de give sygdommen videre til deres børn i fremtiden? Ifølge genetikkens love er dette umuligt, fordi disse mennesker ikke modtog et defekt gen. Denne sygdom kan ikke videregives gennem generationer.
Udbredelse
Familiehyperkolesterolæmier en af de mest almindelige genetiske sygdomme. Cirka 1 nyfødt ud af 500 er født med denne patologi. Når læger opdager en vedvarende stigning i kolesterol hos en patient, er denne afvigelse i omkring 5% af tilfældene arvelig. Derfor spiller indsamlingen af anamnese en vigtig rolle i diagnosen. Det er nødvendigt at finde ud af, om patientens forældre led af tidlig åreforkalkning samt hjerte- og karsygdomme.
Pathogenese
LDLR-genet er ansvarlig for behandlingen af kolesterol i kroppen. Norm alt binder lipider, der kommer ind i kroppen, sig til specielle receptorer og trænger ind i væv. Derfor er deres plasmaniveauer lave.
Hvis en person har en mutation i LDLR-genet, så forringes receptorernes funktion, og deres antal falder også. Især stærke afvigelser fra normen er noteret i den homozygote form for patologi. I dette tilfælde kan receptorerne være fuldstændig fraværende.
Som følge af dysfunktion af receptorer absorberes lipider ikke af celler og ender i blodet. Dette fører til dannelsen af plaques i karrene. Blodgennemstrømningen er forstyrret, samt ernæringen af hjernen og hjertemusklen. I fremskredne tilfælde opstår iskæmi og derefter et slagtilfælde eller hjerteanfald.
Provokerende faktorer
Hovedårsagen til familiær arvelig hyperkolesterolæmi er en mutation i LDLR-genet. Der er dog yderligere negative faktorer, der kan provokere en tidlig indtræden af sygdommen eller føre til en forværring af symptomer. Disse omfatter:
- Misbrug af fed mad. Stor mængde indkommendelipider med mad med svage receptorer forværrer patientens tilstand væsentligt.
- Fedme. Overvægtige mennesker har ofte forhøjet kolesteroltal i blodet.
- Medicin tager. Glukokortikoidhormoner, blodtryksmedicin, immunmodulatorer og immunsuppressiva kan øge kolesterolniveauet.
En person, der lider af familiær hyperkolesterolæmi, skal passe på deres vægt og ernæring. Du skal også være forsigtig, når du tager medicin.
symptomer
I lang tid kan patologien være asymptomatisk. En person lærer oftest kun om sygdommen ved resultaterne af en blodprøve for biokemi. Ved familiær hyperkolesterolæmi øges niveauet af lipider i analysen kraftigt.
Et karakteristisk symptom på sygdommen er forekomsten af kolesterolaflejringer (xantomer) på senerne. De ligner knopper på albuer, knæ, balder og fingre. Dette fører til betændelse i led og sener. Sådanne manifestationer af patologi i den heterozygote form af sygdommen forekommer i en alder af 30-35 år.
Ved homozygot hyperkolesterolæmi kan xantomer påvises allerede i barndommen. Kolesterolaflejringer findes ikke kun i senerne, men også på øjets hornhinde.
Patienter har ofte en grå linje omkring iris. Den har form som en halv ring. Læger kalder dette tegn på hyperkolesterolæmi for "senilbuen".
I en tidlig alder hos menneskerder kan være smerter i hjerteregionen. Dette er et tegn på iskæmi. På grund af blokering af blodkar med kolesterolplak, forværres myokardie-ernæringen.
Hovedpine og svimmelhedsanfald kan også forekomme. Ganske ofte er der hos patienter en vedvarende arteriel hypertension. På grund af patologiske ændringer i karrene forstyrres cerebral cirkulation.
komplikationer
Familiehyperkolesterolæmi er en alvorlig sygdom, der kan være dødelig, hvis den ikke behandles. De farligste konsekvenser af patologi er myokardieinfarkt og slagtilfælde. Skader på hjerte og blodkar ses ofte i en ung alder. Risikoen for at udvikle sådanne patologier afhænger af sygdommens form såvel som af personens alder og køn.
Når sygdommen er heterozygot, oplever patienterne følgende virkninger:
- Halvdelen af mændene og 12 % af kvinderne har hjerte- og hjerneiskæmi, før de fylder 50 år.
- I en alder af 70 år har 100 % af mændene og 75 % af kvinderne med denne sygdom vaskulære og hjertesygdomme.
I den homozygote form for patologi ses sygdomme i koronarkarrene i barndommen. Denne type hyperkolesterolæmi er svær at behandle. Selv med rettidig behandling forbliver risikoen for et hjerteanfald meget høj.
Diagnose
Den vigtigste metode til diagnosticering af familiær hyperkolesterolæmi er en blodprøve for kolesterol og lavdensitetslipider. Patienter har en vedvarende stigning i mængden af fedt i plasma.
Udfør et EKG medstress test. Hos patienter bestemmes en ugunstig reaktion af hjertemusklen på belastningen og tegn på iskæmi. Undersøgelsen hjælper med at bestemme risikoen for at udvikle et hjerteanfald.
For at afsløre sygdommens arvelige karakter udføres en genetisk blodprøve. Dette giver dig mulighed for nøjagtigt at bestemme ætiologien af hyperkolesterolæmi. En sådan test udføres dog kun i specialiserede laboratorier. Dette er en dyr undersøgelse, udover dette er analysen lavet i ret lang tid. Derfor startes behandlingen af patologi oftest uden at vente på resultaterne af en genetisk test.
Behandling af den heterozygote form
Med en heterozygot form af sygdommen anbefales patienten at genoverveje sin livsstil og kost. Foreskriv en diæt med begrænset fedtindtag, men høj i fiber. Det er forbudt at spise krydret, røget og fed mad. Det anbefales at spise flere grøntsager og frugter. Det er vigtigt for patienterne at huske, at uden at følge en diæt, vil lægemiddelbehandling ikke have nogen effekt.
Det anbefales også, at patienter medtager følgende fødevarer i deres kost:
- ris;
- vegetabilsk olie;
- nødder;
- majs.
Disse måltider indeholder stoffer, der sænker kolesterol.
Patienter vises moderat fysisk aktivitet og en aktiv livsstil. Du skal helt stoppe med at ryge og drikke alkohol.
Disse foranst altninger er imidlertid ikke nok til et konstant faldkolesteroltal. Derfor rådes patienter til at tage statiner. Disse lægemidler hjælper med at normalisere koncentrationen af lipider i blodet. I mange tilfælde er livslang brug af følgende lægemidler indiceret:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Derudover ordineres der lægemidler, der reducerer dannelsen af kolesterol i leveren, f.eks. Holistyramin eller Clofibrate, samt nikotinsyre.
Behandling af den homozygote form
Denne form for sygdommen er den mest alvorlige og kan behandles med store vanskeligheder. Ved homozygot hyperkolesterolæmi skal patienten administrere høje doser statiner. Men selv sådan terapi virker ikke altid.
I sådanne tilfælde får patienten plasmaferese. Blodet ledes gennem et specielt apparat og renses fra lipider. Denne procedure skal udføres konstant.
I meget alvorlige tilfælde er levertransplantation indiceret. De udfører også en operation på ileum. Som et resultat af et sådant kirurgisk indgreb reduceres indtrængen af kolesterol i blodet.
Forecast
Prognose for heterozygot form af sygdommen er mere gunstig end for homozygot. Men uden behandling dør 100 % af mændene og 75 % af kvinderne af et hjerteanfald eller slagtilfælde omkring de 70 år.
Den homozygote form for hyperkolesterolæmi har en meget alvorlig prognose. I mangel af terapi kan patienter dø i en alder af 30 år. Menselv med behandling er der en meget høj risiko for hjerteanfald.
I de seneste år har medicinske forskere forsket i behandlingen af denne farlige sygdom. Proteinlægemidler udvikles til behandling. Genterapi er også ved at blive udforsket.
Forebyggelse
På nuværende tidspunkt er der ikke udviklet specifik forebyggelse af denne sygdom. Moderne medicin kan ikke påvirke muterede gener. Det er kun muligt at opdage denne sygdom hos et ufødt barn ved hjælp af prænatale diagnostiske metoder.
Hvert par, der planlægger en graviditet, bør undersøges og konsulteres af en genetiker. Dette er især nødvendigt i tilfælde, hvor en af de kommende forældre lider af hyperkolesterolæmi af ukendt ætiologi.
Hvis en person har forhøjet kolesterol i en ung alder, så skal du gennemgå en genetisk test for arvelig hyperkolesterolæmi. Hvis diagnosen er bekræftet, er det nødvendigt at tage statiner for livet og følge en diæt. Dette vil hjælpe med at forhindre et tidligt hjerteanfald eller slagtilfælde.
