I dag er der mange forskellige sygdomme, som fagfolk sjældent møder. Et sådant problem er Pompes sygdom. Hvad er det? Det er det, jeg vil tale om nu.
Terminologi
I første omgang skal du forstå de grundlæggende udtryk. Så Pompes sygdom er en sjælden stofskiftesygdom, der har en genetisk oprindelse. Dette er et medfødt fravær af et særligt enzym, som enhver person har brug for, da det bidrager til ødelæggelsen af glykogen (en kilde til kraft og energi). I mangel af dette element akkumulerer patienten for meget af det førnævnte glykogen, hvilket forårsager forskellige problemer. Det er også vigtigt at bemærke, at med denne sygdom påvirkes patientens muskelfibre.
Grundlæggende om sygdommen
I første omgang skal det bemærkes, at symptomerne på denne sygdom kan dukke op når som helst og i enhver alder, fra spædbarn til voksen alder. Men alle patienter går igennem den samme vej: den gradvise ophobning af glykogen i kroppen, som uvægerligt fører til muskelsvind. I dette tilfælde kan sværhedsgraden af sygdommen være anderledes. Det hele afhænger af alderen af dens manifestation, såvel somfra involvering i den patogene proces af forskellige organer og systemer (oftest er der luftvejs-, hjerte- og skeletlæsioner).
Det er også vigtigt at bemærke her, at der er forskellige typer af Pompes sygdom. Så læger taler om den klassiske og ikke-klassiske form for dets forløb.
Symptomer på klassisk Pompes sygdom
I første omgang må det siges, at dette er den mest alvorlige og mest livstruende form af sygdommen. Oftest manifesterer det sig i begyndelsen af en persons liv, især i de første seks måneder. I dette tilfælde er det sædvanligt at tale om sådanne symptomer:
- Myopati er en udt alt muskelsvaghed.
- Hypotoni - lav muskeltonus. Sådanne børn kan oftest ikke engang løfte hovedet.
- Kardiomegali - forstørret hjerte.
- Hepatomegali - forstørret lever.
- Macroglossia er en forstørret tunge.
- Børn med dette problem tager ikke godt på i vægt, har problemer med den fysiske udvikling.
- Åndedrætsproblemer.
Det er værd at bemærke, at det er i dette tilfælde, at Pompes sygdom hos børn er mest alvorlig. Og ofte selv i det første leveår dør disse babyer. Først kan de ikke løfte hovedet og ligne frøer. De tilegner sig alle motoriske færdigheder meget langsomt, de er også i stand til at miste dem efter en vis tid. Ofte kan sådanne krummer ikke lære at sidde, kravle og gå. På grund af muskelsvaghed udvikler de gradvist kardiopulmonært svigt. Hvis ikkefor at yde rettidig assistance til sådan en baby og ikke starte den rigtige behandling, dør barnet oftest før sin første fødselsdag.
Ikke-klassisk form for sygdommen
Hvordan forløber Pompes sygdom i sin ikke-klassiske form? Så i første omgang skal det bemærkes, at det manifesterer sig selv før begyndelsen af et års alderen. Disse børn observerede oftest:
- Forsinkelse i udvikling og tilegnelse af motoriske færdigheder.
- Muskelsvaghed, der kun bliver værre.
- Kardiomegali, hjertesvigt kan også forekomme.
Denne form for sygdommen er anderledes ved, at den ikke forløber så hurtigt. Den første symptomatologi kan slet ikke bemærkes, da den kun manifesteres af muskelsvaghed. Det er vigtigt at bemærke, at i dette tilfælde er det også nødvendigt at starte behandlingen så tidligt som muligt. I et andet scenarie risikerer barnet at dø i en tidlig alder.
Sygdomsforløbet hos voksne
Efter at have overvejet, hvordan Pompes sygdom opstår hos børn (billeder af babyer med denne sygdom er præsenteret i artiklen), skal vi også tale om symptomerne på dette problem hos voksne. Så i første omgang skal det bemærkes, at de første tegn på sygdommen vises tættere på slutningen af teenageårene, og nogle gange senere. Pompes sygdom hos voksne er meget mildere end hos spædbørn, men behandlingen bør startes så tidligt som muligt. De vigtigste symptomer i dette tilfælde:
- Muskelsvaghed,hovedsageligt overkrop og ben.
- Åndedrætssvigt, membranskader opstår.
- Gangen ændrer sig, bliver vaklende og ustabil.
- Smerte i musklerne.
- Træt af hård træning og endda af at gå på trapper.
- Leveren og også hjertet øges i størrelse.
Behandling
Når man overvejer Pompes sygdom, skal behandlingen også undersøges. Det er værd at bemærke, at det ikke er så let at håndtere dette problem, du kan ikke bare gå til apoteket og købe en medicin. Du skal bruge erstatningsterapi, når du skal erstatte et enzym kaldet myozym. Derefter stopper udviklingen af sygdommen hos patienterne, og en periode med relativ ro indtræder. Det er vigtigt at bemærke, at denne vedligeholdelsesterapi hjælper med at bevare kraft og styrke til et norm alt liv.
